Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e51970ce-497a-4686-b532-1fd5f7a26d0c" >
Classic Bladder Exs...
Classic Bladder Exstrophy: Frequent 22q11.21 Duplications and Definition of a 414 kb Phenocritical Region
-
- Draaken, Markus (författare)
- Institute of Human Genetics, University of Bonn, Germany
-
Baudisch, Friederike (författare)
-
Timmermann, Bernd (författare)
-
visa fler...
-
Kuhl, Heiner (författare)
-
Kerick, Martin (författare)
-
Proske, Judith (författare)
-
Wittler, Lars (författare)
-
Pennimpede, Tracie (författare)
-
Ebert, Anne-Karoline (författare)
-
Roesch, Wolfgang (författare)
-
Stein, Raimund (författare)
-
Bartels, Enrika (författare)
-
von Lowtzow, Catharina (författare)
-
Boemers, Thomas M. (författare)
-
Herms, Stefan (författare)
-
Gearhart, John P. (författare)
-
Lakshmanan, Yegappan (författare)
-
- Clementson Kockum, Christina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Holmdahl, Gundela (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Läckgren, Göran (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnkirurgi/Christofferson
-
- Nordenskjold, Agnetha (författare)
- Karolinska Institutet
-
Boyadjiev, Simeon A. (författare)
-
Herrmann, Bernhard G. (författare)
-
Noethen, Markus M. (författare)
-
Ludwig, Michael (författare)
-
- Reutter, Heiko (författare)
- Institute of Human Genetics, University of Bonn, Germany
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-04-25
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. - : Wiley. - 1542-0760 .- 1542-0752. ; 100:6, s. 512-517
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://pure.mpg.de/...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background: Classic bladder exstrophy (CBE) is the most common form of the bladder exstrophy and epispadias complex. Previously, we and others have identified four patients with a duplication of 22q11.21 among a total of 96 unrelated CBE patients. Methods: Here, we investigated whether this chromosomal aberration was commonly associated with CBE/bladder exstrophy and epispadias complex in an extended case-control sample. Multiplex ligation-dependent probe amplification and microarray-based analysis were used to identify 22q11.21 duplications in 244 unrelated bladder exstrophy and epispadias complex patients (including 217 CBE patients) and 665 healthy controls. Results: New duplications of variable size were identified in four CBE patients and one control. Pooling of our previous and present data (eight duplications in 313 CBE patients) yielded a combined odds ratio of 31.86 (95% confidence interval, 4.24-1407.97). Array-based sequence capture and high-throughput targeted re-sequencing established that all breakpoints resided within the low-copy repeats 22A to 22D. Comparison of the eight duplications revealed a 414 kb phenocritical region harboring 12 validated RefSeq genes. Characterization of these 12 candidate genes through whole-mount in situ hybridization of mouse embryos at embryonic day 9.5 suggested that CRKL, THAP7, and LZTR1 are CBE candidate genes. Conclusion: Our data suggest that duplication of 22q11.21 increases CBE risk and implicate a phenocritical region in disease formation. (C) 2014 Wiley Periodicals, Inc.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Farmakologi och toxikologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Pharmacology and Toxicology (hsv//eng)
Nyckelord
- chromosome 22q11.2
- duplication
- bladder exstrophy and epispadias
- complex (BEEC)
- classic bladder exstrophy (CBE)
- copy number variation
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Draaken, Markus
-
Baudisch, Friede ...
-
Timmermann, Bern ...
-
Kuhl, Heiner
-
Kerick, Martin
-
Proske, Judith
-
visa fler...
-
Wittler, Lars
-
Pennimpede, Trac ...
-
Ebert, Anne-Karo ...
-
Roesch, Wolfgang
-
Stein, Raimund
-
Bartels, Enrika
-
von Lowtzow, Cat ...
-
Boemers, Thomas ...
-
Herms, Stefan
-
Gearhart, John P ...
-
Lakshmanan, Yega ...
-
Clementson Kocku ...
-
Holmdahl, Gundel ...
-
Läckgren, Göran
-
Nordenskjold, Ag ...
-
Boyadjiev, Simeo ...
-
Herrmann, Bernha ...
-
Noethen, Markus ...
-
Ludwig, Michael
-
Reutter, Heiko
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Farmakologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Birth Defects Re ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet