Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53da016-a9f9-40f1-81aa-a2197bee80e9" >
Severe hypophosphat...
Severe hypophosphatasia: Characterization of fifteen novel mutations in the ALPL gene
-
Spentchian, M (författare)
-
Merrien, Y (författare)
-
Herasse, M (författare)
-
visa fler...
-
Dobbie, Z (författare)
-
Gläser, D (författare)
-
Holder, S (författare)
-
- Ivarsson, Sten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrisk endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatric Endocrinology,Lund University Research Groups
-
Kostiner, D (författare)
-
Mansour, S (författare)
-
Norman, A (författare)
-
Roth, J (författare)
-
Stipolev, F (författare)
-
Taillemite, JL (författare)
-
Van Der Smagt, JJ (författare)
-
Serre, JL (författare)
-
Simon-Bouy, B (författare)
-
Taillandier, A (författare)
-
Mornet, E (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2003-06-12
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794. ; 22:1, s. 105-106
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hypophosphatasia is an inherited disorder characterized by defective bone mineralization and deficiency of serum and tissue liver/bone/kidney alkaline phosphatase (L/B/K ALP) activity. We report the characterization of ALPL gene mutations in a series of 11 families from various origins affected by perinatal and infantile hypophosphatasia. Sixteen distinct mutations were found, fifteen of them not previously reported: M45V, G46R, 388-391delGTAA, 389delT, T131I, G145S, D172E, 662delG, G203A, R255L, 876-881delAGGGGA, 962delG, E294K, E435K, and A451T. This confirms that severe hypophosphatasia is due to a large spectrum of mutations in Caucasian populations.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Spentchian, M
-
Merrien, Y
-
Herasse, M
-
Dobbie, Z
-
Gläser, D
-
Holder, S
-
visa fler...
-
Ivarsson, Sten
-
Kostiner, D
-
Mansour, S
-
Norman, A
-
Roth, J
-
Stipolev, F
-
Taillemite, JL
-
Van Der Smagt, J ...
-
Serre, JL
-
Simon-Bouy, B
-
Taillandier, A
-
Mornet, E
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet