Sökning: id:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e53ff083-1adc-4d4d-b234-bb6c24bc63c0" >
Whole-genome sequen...
Whole-genome sequencing identifies rare genotypes in COMP and CHADL associated with high risk of hip osteoarthritis
-
- Styrkarsdottir, Unnur (författare)
- deCODE Genetics
-
- Helgason, Hannes (författare)
- University of Iceland,deCODE Genetics
-
- Sigurdsson, Asgeir (författare)
- deCODE Genetics
-
visa fler...
-
- Norddahl, Gudmundur L. (författare)
- deCODE Genetics
-
- Agustsdottir, Arna B. (författare)
- deCODE Genetics
-
- Reynard, Louise N. (författare)
- University of Newcastle upon Tyne
-
- Villalvilla, Amanda (författare)
- University of Newcastle upon Tyne
-
- Halldorsson, Gisli H. (författare)
- deCODE Genetics
-
- Jonasdottir, Aslaug (författare)
- deCODE Genetics
-
- Magnusdottir, Audur (författare)
- deCODE Genetics
-
- Oddson, Asmundur (författare)
- deCODE Genetics
-
- Sulem, Gerald (författare)
- deCODE Genetics
-
- Zink, Florian (författare)
- deCODE Genetics
-
- Sveinbjornsson, Gardar (författare)
- deCODE Genetics
-
- Helgason, Agnar (författare)
- deCODE Genetics,University of Iceland
-
- Johannsdottir, Hrefna S. (författare)
- deCODE Genetics
-
- Helgadottir, Anna (författare)
- deCODE Genetics
-
- Stefansson, Hreinn (författare)
- deCODE Genetics
-
- Gretarsdottir, Solveig (författare)
- deCODE Genetics
-
- Rafnar, Thorunn (författare)
- deCODE Genetics
-
- Almdahl, Ina S. (författare)
- Akershus University Hospital
-
- Brækhus, Anne (författare)
- Oslo university hospital,Vestfold Hospital
-
- Fladby, Tormod (författare)
- University of Oslo,Akershus University Hospital
-
- Selbæk, Geir (författare)
- University of Oslo,Vestfold Hospital,Innlandet Hospital Trust
-
- Hosseinpanah, Farhad (författare)
- Shahid Beheshti University of Medical Sciences
-
- Azizi, Fereidoun (författare)
- Shahid Beheshti University of Medical Sciences
-
- Koh, Jung Min (författare)
- University of Ulsan
-
- Tang, Nelson L.S. (författare)
- Chinese University of Hong Kong
-
- Daneshpour, Maryam S. (författare)
- Shahid Beheshti University of Medical Sciences
-
- Mayordomo, Jose I. (författare)
- Lozano Blesa University Hospital
-
- Welt, Corrine (författare)
- University of Utah
-
- Braund, Peter S. (författare)
- Glenfield Hospital,University of Leicester
-
- Samani, Nilesh J. (författare)
- Glenfield Hospital,University of Leicester
-
- Kiemeney, Lambertus A. (författare)
- Radboud University Medical Center
-
- Lohmander, L. Stefan (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Nedbrytning av ledbrosk: en biologisk process som leder till artros,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Molecular marker research group,Lund University Research Groups
-
- Christiansen, Claus (författare)
- Nordic Bioscience AS
-
- Andreassen, Ole A. (författare)
- University of Oslo,Oslo university hospital
-
- Magnusson, Olafur (författare)
- deCODE Genetics
-
- Masson, Gisli (författare)
- deCODE Genetics
-
- Kong, Augustine (författare)
- deCODE Genetics
-
- Jonsdottir, Ingileif (författare)
- University of Iceland,deCODE Genetics,National University Hospital of Iceland
-
- Gudbjartsson, Daniel (författare)
- deCODE Genetics,University of Iceland
-
- Sulem, Patrick (författare)
- deCODE Genetics
-
- Jonsson, Helgi (författare)
- University of Iceland,National University Hospital of Iceland
-
- Loughlin, John (författare)
- University of Newcastle upon Tyne
-
- Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
- Akureyri Central Hospital,University of Akureyri,National University Hospital of Iceland
-
- Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
- University of Iceland,deCODE Genetics
-
- Stefansson, Kari (författare)
- University of Iceland,deCODE Genetics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- 2017-03-20
- 2017
- Engelska 5 s.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 49:5, s. 801-805
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10...
-
visa fler...
-
https://eprint.ncl.a...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We performed a genome-wide association study of total hip replacements, based on variants identified through whole-genome sequencing, which included 4,657 Icelandic patients and 207,514 population controls. We discovered two rare signals that strongly associate with osteoarthritis total hip replacement: a missense variant, c.1141G>C (p.Asp369His), in the COMP gene (allelic frequency = 0.026%, P = 4.0 × 10-12, odds ratio (OR) = 16.7) and a frameshift mutation, rs532464664 (p.Val330Glyfs∗106), in the CHADL gene that associates through a recessive mode of inheritance (homozygote frequency = 0.15%, P = 4.5 × 10-18, OR = 7.71). On average, c.1141G>C heterozygotes and individuals homozygous for rs532464664 had their hip replacement operation 13.5 years and 4.9 years earlier than others (P = 0.0020 and P = 0.0026), respectively. We show that the full-length CHADL transcript is expressed in cartilage. Furthermore, the premature stop codon introduced by the CHADL frameshift mutation results in nonsense-mediated decay of the mutant transcripts.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Styrkarsdottir, ...
-
Helgason, Hannes
-
Sigurdsson, Asge ...
-
Norddahl, Gudmun ...
-
Agustsdottir, Ar ...
-
Reynard, Louise ...
-
visa fler...
-
Villalvilla, Ama ...
-
Halldorsson, Gis ...
-
Jonasdottir, Asl ...
-
Magnusdottir, Au ...
-
Oddson, Asmundur
-
Sulem, Gerald
-
Zink, Florian
-
Sveinbjornsson, ...
-
Helgason, Agnar
-
Johannsdottir, H ...
-
Helgadottir, Ann ...
-
Stefansson, Hrei ...
-
Gretarsdottir, S ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Almdahl, Ina S.
-
Brækhus, Anne
-
Fladby, Tormod
-
Selbæk, Geir
-
Hosseinpanah, Fa ...
-
Azizi, Fereidoun
-
Koh, Jung Min
-
Tang, Nelson L.S ...
-
Daneshpour, Mary ...
-
Mayordomo, Jose ...
-
Welt, Corrine
-
Braund, Peter S.
-
Samani, Nilesh J ...
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Lohmander, L. St ...
-
Christiansen, Cl ...
-
Andreassen, Ole ...
-
Magnusson, Olafu ...
-
Masson, Gisli
-
Kong, Augustine
-
Jonsdottir, Ingi ...
-
Gudbjartsson, Da ...
-
Sulem, Patrick
-
Jonsson, Helgi
-
Loughlin, John
-
Ingvarsson, Thor ...
-
Thorsteinsdottir ...
-
Stefansson, Kari
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet