Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:127803241" >
A regulatory role f...
A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination
-
Enervald, E (författare)
-
- Du, LK (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Visnes, T (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Bojrkman, A (författare)
-
Lindgren, E (författare)
-
- Wincent, J (författare)
- Karolinska Institutet
-
Borck, G (författare)
-
Colleaux, L (författare)
-
Cormier-Daire, V (författare)
-
van Gent, DC (författare)
-
Pie, J (författare)
-
Puisac, B (författare)
-
de Miranda, NFCC (författare)
-
Kracker, S (författare)
-
- Hammarstrom, L (författare)
- Karolinska Institutet
-
de Villartay, JP (författare)
-
Durandy, A (författare)
-
Schoumans, J (författare)
-
- Strom, L (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Pan-Hammarstrom, Q (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-10-21
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 210:12, s. 2503-2513
- Relaterad länk:
-
http://jem.rupress.o...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- DNA double strand breaks (DSBs) are mainly repaired via homologous recombination (HR) or nonhomologous end joining (NHEJ). These breaks pose severe threats to genome integrity but can also be necessary intermediates of normal cellular processes such as immunoglobulin class switch recombination (CSR). During CSR, DSBs are produced in the G1 phase of the cell cycle and are repaired by the classical NHEJ machinery. By studying B lymphocytes derived from patients with Cornelia de Lange Syndrome, we observed a strong correlation between heterozygous loss-of-function mutations in the gene encoding the cohesin loading protein NIPBL and a shift toward the use of an alternative, microhomology-based end joining during CSR. Furthermore, the early recruitment of 53BP1 to DSBs was reduced in the NIPBL-deficient patient cells. Association of NIPBL deficiency and impaired NHEJ was also observed in a plasmid-based end-joining assay and a yeast model system. Our results suggest that NIPBL plays an important and evolutionarily conserved role in NHEJ, in addition to its canonical function in sister chromatid cohesion and its recently suggested function in HR.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Enervald, E
-
Du, LK
-
Visnes, T
-
Bojrkman, A
-
Lindgren, E
-
Wincent, J
-
visa fler...
-
Borck, G
-
Colleaux, L
-
Cormier-Daire, V
-
van Gent, DC
-
Pie, J
-
Puisac, B
-
de Miranda, NFCC
-
Kracker, S
-
Hammarstrom, L
-
de Villartay, JP
-
Durandy, A
-
Schoumans, J
-
Strom, L
-
Pan-Hammarstrom, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
The Journal of e ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet