Newborn screening for severe primary immunodeficiencies: diagnostic strategies for screening, tracking and follow-up

• In den vergangenen Jahren hat die Messung von T-cell receptor excision circles (TRECs) zum Nachweis von schweren kombinierten T-zellulären Immundefekten (SCID) Einzug in das reguläre Neugeborenenscreening gehalten. Mit der diagnostischen Erweiterung hin zu kappa-deleting recombination excision circles (KRECs) ist dies nun auch für schwere B-zelluläre Immundefekte (primäre Agammaglobulinämien) möglich. Hierbei müssen molekulare Technologien in die Screeninglabore eingeführt werden, die hohe Ansprüche an die Leistungsfähigkeit, das Auflösungsverhalten und die internationale Vergleichbarkeit der Methoden zur Messung von TRECs und KRECs stellen. Angesichts der klinischen Heterogenität der identifizierten Neugeborenen und der diagnostischen Herausforderungen in diesem Altersabschnitt sind zielführende Strategien für das Screening, Tracking und Follow-up erforderlich. In diesem Beitrag diskutieren wir die Möglichkeiten und das Zusammenwirken diagnostischer Verfahren zur zeitnahen Bestätigungsdiagnostik und therapeutischen Klassifikation von Neugeborenen mit schweren angeborenen Immundefekten.

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