A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency

Jansen, S (författare)

Hoischen, A (författare)

Coe, BP (författare)

visa fler...

Carvill, GL (författare)

Van Esch, H (författare)

Bosch, DGM (författare)

Andersen, UA (författare)

Baker, C (författare)

Bauters, M (författare)

Bernier, RA (författare)

van Bon, BW (författare)

Claahsen-van der Grinten, HL (författare)

Gecz, J (författare)

Gilissen, C (författare)

Grillo, L (författare)

Hackett, A (författare)

Kleefstra, T (författare)

Koolen, D (författare)

Kvarnung, M (författare)

Karolinska Institutet

Larsen, MJ (författare)

Marcelis, C (författare)

McKenzie, F (författare)

Monin, ML (författare)

Nava, C (författare)

Schuurs-Hoeijmakers, JH (författare)

Pfundt, R (författare)

Steehouwer, M (författare)

Stevens, SJC (författare)

Stumpel, CT (författare)

Vansenne, F (författare)

Vinci, M (författare)

van de Vorst, M (författare)

de Vries, P (författare)

Witherspoon, K (författare)

Veltman, JA (författare)

Brunner, HG (författare)

Mefford, HC (författare)

Romano, C (författare)

Vissers, LELM (författare)

Eichler, EE (författare)

de Vries, BBA (författare)

visa färre...

 (creator_code:org_t)

2017-12-05

2018

Engelska.

Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 26:1, s. 54-63

Relaterad länk:

https://www.nature.c...

visa fler...

http://kipublication...

https://doi.org/10.1...

visa färre...

• Tidskriftsartikel (refereegranskat)