Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:142183768" >
GWAS for systemic s...
GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
-
- Lopez-Isac, E (författare)
- CSIC Institute of Parasitology and Biomedicine Lopez-Neyra (IPBLN)
-
Acosta-Herrera, M (författare)
-
Kerick, M (författare)
-
visa fler...
-
Assassi, S (författare)
-
Satpathy, AT (författare)
-
Granja, J (författare)
-
Mumbach, MR (författare)
-
Beretta, L (författare)
-
Simeon, CP (författare)
-
Carreira, P (författare)
-
Ortego-Centeno, N (författare)
-
Castellvi, I (författare)
-
Bossini-Castillo, L (författare)
-
Carmona, FD (författare)
-
Orozco, G (författare)
-
Hunzelmann, N (författare)
-
Distler, JHW (författare)
-
Franke, A (författare)
-
Lunardi, C (författare)
-
Moroncini, G (författare)
-
Gabrielli, A (författare)
-
de Vries-Bouwstra, J (författare)
-
Wijmenga, C (författare)
-
Koeleman, BPC (författare)
-
- Nordin, A (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Padyukov, L (författare)
- Karolinska Institutet
-
Hoffmann-Vold, AM (författare)
-
Lie, B (författare)
-
Rios, R (författare)
-
Callejas, JL (författare)
-
Vargas-Hitos, JA (författare)
-
Garcia-Portales, R (författare)
-
Camps, MT (författare)
-
Fernandez-Nebro, A (författare)
-
Gonzalez-Escribano, MF (författare)
-
Garcia-Hernandez, FJ (författare)
-
- Castillo, MJ (författare)
- CSIC Institute of Parasitology and Biomedicine Lopez-Neyra (IPBLN)
-
Aguirre, MA (författare)
-
Gomez-Gracia, I (författare)
-
Fernandez-Gutierrez, B (författare)
-
Rodriguez-Rodriguez, L (författare)
-
de la Pena, PG (författare)
-
Vicente, E (författare)
-
Andreu, JL (författare)
-
de Castro, MF (författare)
-
Lopez-Longo, FJ (författare)
-
Martinez, L (författare)
-
Fonollosa, V (författare)
-
Guillen, A (författare)
-
Espinosa, G (författare)
-
Tolosa, C (författare)
-
Pros, A (författare)
-
Rodriguez-Carballeira, M (författare)
-
Narvaez, FJ (författare)
-
Rubio-Rivas, M (författare)
-
Ortiz-Santamaria, V (författare)
-
Madronero, AB (författare)
-
Gonzalez-Gay, MA (författare)
-
Diaz, B (författare)
-
Trapiella, L (författare)
-
Sousa, A (författare)
-
Egurbide, MV (författare)
-
Fanlo-Mateo, P (författare)
-
Saez-Comet, L (författare)
-
Diaz, F (författare)
-
Hernandez, V (författare)
-
Beltran, E (författare)
-
Roman-Ivorra, JA (författare)
-
Grau, E (författare)
-
Alegre-Sancho, JJ (författare)
-
Freire, M (författare)
-
Blanco-Garcia, FJ (författare)
-
Oreiro, N (författare)
-
Witte, T (författare)
-
Kreuter, A (författare)
-
Riemekasten, G (författare)
-
Airo, P (författare)
-
Magro, C (författare)
-
Voskuyl, AE (författare)
-
Vonk, MC (författare)
-
- Hesselstrand, Roger (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Hjärt-lungsjukdom - information, stöd och bemötande,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forskargruppen för systemisk skleros, Lund,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Cardiopulmonary disease - information, support and reception,Lund University Research Groups,Lund Systemic Sclerosis Research Group
-
Proudman, S (författare)
-
Stevens, W (författare)
-
Nikpour, M (författare)
-
Zochling, J (författare)
-
Sahhar, J (författare)
-
Roddy, J (författare)
-
Nash, P (författare)
-
Tymms, K (författare)
-
Rischmueller, M (författare)
-
Lester, S (författare)
-
Vyse, T (författare)
-
Herrick, AL (författare)
-
Worthington, J (författare)
-
Denton, CP (författare)
-
Allanore, Y (författare)
-
Brown, MA (författare)
-
Radstake, TRDJ (författare)
-
Fonseca, C (författare)
-
Chang, HY (författare)
-
Mayes, MD (författare)
-
Martin, J (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- 2019-10-31
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 10:1, s. 4955-
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. The novel associations nearly double the number of genome-wide hits reported for SSc thus far. We define 95% credible sets of less than 5 likely causal variants in 12 loci. Additionally, we identify specific SSc subtype-associated signals. Functional analysis of high-priority variants shows the potential function of SSc signals, with the identification of 43 robust target genes through HiChIP. Our results point towards molecular pathways potentially involved in vasculopathy and fibrosis, two main hallmarks in SSc, and highlight the spectrum of critical cell types for the disease. This work supports a better understanding of the genetic basis of SSc and provides directions for future functional experiments.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- c terminal src kinase
- centromere antibody
- cluster of differentiation 247
- complexin 3
- diacylglycerol kinase theta
- gasdermin A
- histone 3 lysine 27
- interferon consensus sequence binding protein
- interleukin 12 receptor subunit beta 1
- interleukin 12 receptor subunit beta 2
- lectin, mannose binding 1 like
- mitochondrial ribosomal protein s7
- nucleoporin 85
- ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3
- phosphopantothenoylcysteine decarboxylase
- post GPI attachment to proteins 3
- proteasome 26S subunit, non-ATPase 3
- Rho GTPase activating protein 31
- ribonuclease P and MRP subunit p25
- STAT4 protein
- TNFAIP3 interacting protein 1
- transcription factor
- unclassified drug
- zona pellucida binding protein 2
- cell
- cell component
- disease incidence
- genetic analysis
- genome
- meta-analysis
- mortality
- Article
- Bayesian network
- CD4+ T lymphocyte
- cell expansion
- cohort analysis
- controlled study
- epigenetics
- fibrosis
- gene identification
- gene locus
- genome-wide association study
- human
- immune response
- major clinical study
- molecular genetics
- protein acetylation
- rheumatic disease
- risk factor
- single nucleotide polymorphism
- systemic sclerosis
- T lymphocyte
- vascular disease
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lopez-Isac, E
-
Acosta-Herrera, ...
-
Kerick, M
-
Assassi, S
-
Satpathy, AT
-
Granja, J
-
visa fler...
-
Mumbach, MR
-
Beretta, L
-
Simeon, CP
-
Carreira, P
-
Ortego-Centeno, ...
-
Castellvi, I
-
Bossini-Castillo ...
-
Carmona, FD
-
Orozco, G
-
Hunzelmann, N
-
Distler, JHW
-
Franke, A
-
Lunardi, C
-
Moroncini, G
-
Gabrielli, A
-
de Vries-Bouwstr ...
-
Wijmenga, C
-
Koeleman, BPC
-
Nordin, A
-
Padyukov, L
-
Hoffmann-Vold, A ...
-
Lie, B
-
Rios, R
-
Callejas, JL
-
Vargas-Hitos, JA
-
Garcia-Portales, ...
-
Camps, MT
-
Fernandez-Nebro, ...
-
Gonzalez-Escriba ...
-
Garcia-Hernandez ...
-
Castillo, MJ
-
Aguirre, MA
-
Gomez-Gracia, I
-
Fernandez-Gutier ...
-
Rodriguez-Rodrig ...
-
de la Pena, PG
-
Vicente, E
-
Andreu, JL
-
de Castro, MF
-
Lopez-Longo, FJ
-
Martinez, L
-
Fonollosa, V
-
Guillen, A
-
Espinosa, G
-
Tolosa, C
-
Pros, A
-
Rodriguez-Carbal ...
-
Narvaez, FJ
-
Rubio-Rivas, M
-
Ortiz-Santamaria ...
-
Madronero, AB
-
Gonzalez-Gay, MA
-
Diaz, B
-
Trapiella, L
-
Sousa, A
-
Egurbide, MV
-
Fanlo-Mateo, P
-
Saez-Comet, L
-
Diaz, F
-
Hernandez, V
-
Beltran, E
-
Roman-Ivorra, JA
-
Grau, E
-
Alegre-Sancho, J ...
-
Freire, M
-
Blanco-Garcia, F ...
-
Oreiro, N
-
Witte, T
-
Kreuter, A
-
Riemekasten, G
-
Airo, P
-
Magro, C
-
Voskuyl, AE
-
Vonk, MC
-
Hesselstrand, Ro ...
-
Proudman, S
-
Stevens, W
-
Nikpour, M
-
Zochling, J
-
Sahhar, J
-
Roddy, J
-
Nash, P
-
Tymms, K
-
Rischmueller, M
-
Lester, S
-
Vyse, T
-
Herrick, AL
-
Worthington, J
-
Denton, CP
-
Allanore, Y
-
Brown, MA
-
Radstake, TRDJ
-
Fonseca, C
-
Chang, HY
-
Mayes, MD
-
Martin, J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature communica ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet