Sökning: id:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:153318613" >
The clinical pictur...
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia
-
Hakkarainen, M (författare)
-
Kaaja, I (författare)
-
Douglas, SPM (författare)
-
visa fler...
-
Vulliamy, T (författare)
-
Dokal, I (författare)
-
Soulier, J (författare)
-
Larcher, L (författare)
-
de Latour, RP (författare)
-
Leblanc, T (författare)
-
de Fontbrune, FS (författare)
-
Siitonen, T (författare)
-
Lohi, O (författare)
-
- Hellstrom-Lindberg, E (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Barbany, G (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Tesi, B (författare)
- Karolinska Institutet
-
Shimamura, A (författare)
-
Beier, F (författare)
-
Jackson, S (författare)
-
Kuperman, AA (författare)
-
Zaccai, TF (författare)
-
Tamary, H (författare)
-
Mecucci, C (författare)
-
Capolsini, I (författare)
-
Jahnukainen, K (författare)
-
Salmenniemi, U (författare)
-
Niinimaki, R (författare)
-
Varilo, T (författare)
-
Kilpivaara, O (författare)
-
Wartiovaara-Kautto, U (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2023-03-23
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Blood. - : American Society of Hematology. - 1528-0020 .- 0006-4971. ; 141:23, s. 2853-2866
- Relaterad länk:
-
http://kipublication...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Biallelic germline ERCC6L2 variants strongly predispose to bone marrow failure (BMF) and myeloid malignancies characterized by somatic TP53-mutated clones and erythroid predominance. We present a series of 52 subjects (35 families) with ERCC6L2 biallelic germline variants collected retrospectively in 11 centers globally, including follow-up of 1165 person-years. At initial investigations, 32 individuals were diagnosed with BMF and 15 with a hematological malignancy (HM). Subjects presented with 19 different variants across ERCC6L2, and we identified a founder mutation c.1424delT in the Finnish patients. The median age of subjects at baseline was 18 years (range 2-65). Changes in complete blood count (CBC) were mild despite severe bone marrow hypoplasia and somatic TP53 mutations, with no significant difference between subjects with or without (HM). Signs of a progressive disease were increasing TP53 variant allele frequency, dysplasia in megakaryocytes and/or erythroid lineage, and erythroid predominance in bone marrow morphology. The median age at onset of HM was 37.0 years (95% CI: 31.5-42.5; range 12-65). Overall survival (OS) at 3 years was 95% (95% CI: 85-100) and 19% (95% CI: 0-39) for patients with BMF and HM, respectively. Patients with myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia with mutated TP53 undergoing hematopoietic stem cell transplantation had a poor outcome: 3-year OS is 28% (95% CI: 0-61). Our results demonstrate the importance of early recognition and active surveillance of patients with biallelic germline ERCC6L2 variants.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Blood
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hakkarainen, M
-
Kaaja, I
-
Douglas, SPM
-
Vulliamy, T
-
Dokal, I
-
Soulier, J
-
visa fler...
-
Larcher, L
-
de Latour, RP
-
Leblanc, T
-
de Fontbrune, FS
-
Siitonen, T
-
Lohi, O
-
Hellstrom-Lindbe ...
-
Barbany, G
-
Tesi, B
-
Shimamura, A
-
Beier, F
-
Jackson, S
-
Kuperman, AA
-
Zaccai, TF
-
Tamary, H
-
Mecucci, C
-
Capolsini, I
-
Jahnukainen, K
-
Salmenniemi, U
-
Niinimaki, R
-
Varilo, T
-
Kilpivaara, O
-
Wartiovaara-Kaut ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Blood
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet