Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi

• Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i gly­cerol­kinasgenen.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

deficiency

genetics

genetics

Humans

Male

Chromosomes

etiology

Differential

metabolism

Ethanol

Age of Onset

urine

X

etiology

genetics

etiology

diagnosis

Hypothermia

metabolism

Exons

Glycerol

Adult

blood

diagnosis

Hypoglycemia

diagnosis

Glycerol Kinase

Diagnosis

Alcohol Drinking

Acidosis

Point Mutation

etiology

Human

diagnosis

Coma

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)

ref (ämneskategori)