Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-223057"
> Ingelsson Erik 1975 >
A genome-wide asses...
A genome-wide assessment of variability in human serum metabolism
-
Hong, Mun-Gwan (författare)
-
- Karlsson, Robert (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Magnusson, Patrik K E (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Lewis, Matthew R (författare)
-
Isaacs, William (författare)
-
Zheng, Lilly S (författare)
-
Xu, Jianfeng (författare)
-
- Grönberg, Henrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Ingelsson, Erik, 1975- (författare)
- Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet
-
- Pawitan, Yudi (författare)
- Karolinska Institutet
-
Broeckling, Corey (författare)
-
Prenni, Jessica E (författare)
-
- Wiklund, Fredrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Prince, Jonathan A (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-03-05
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 34:3, s. 515-524
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The study of the genetic regulation of metabolism in human serum samples can contribute to a better understanding of the intermediate biological steps that lead from polymorphism to disease. Here, we conducted a genome-wide association study (GWAS) to discover metabolic quantitative trait loci (mQTLs) utilizing samples from a study of prostate cancer in Swedish men, consisting of 402 individuals (214 cases and 188 controls) in a discovery set and 489 case-only samples in a replication set. A global nontargeted metabolite profiling approach was utilized resulting in the detection of 6,138 molecular features followed by targeted identification of associated metabolites. Seven replicating loci were identified (PYROXD2, FADS1, PON1, CYP4F2, UGT1A8, ACADL, and LIPC) with associated sequence variants contributing significantly to trait variance for one or more metabolites (P = 10(-13) -10(-91)). Regional mQTL enrichment analyses implicated two loci that included FADS1 and a novel locus near PDGFC. Biological pathway analysis implicated ACADM, ACADS, ACAD8, ACAD10, ACAD11, and ACOXL, reflecting significant enrichment of genes with acyl-CoA dehydrogenase activity. mQTL SNPs and mQTL-harboring genes were over-represented across GWASs conducted to date, suggesting that these data may have utility in tracing the molecular basis of some complex disease associations.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hong, Mun-Gwan
-
Karlsson, Robert
-
Magnusson, Patri ...
-
Lewis, Matthew R
-
Isaacs, William
-
Zheng, Lilly S
-
visa fler...
-
Xu, Jianfeng
-
Grönberg, Henrik
-
Ingelsson, Erik, ...
-
Pawitan, Yudi
-
Broeckling, Core ...
-
Prenni, Jessica ...
-
Wiklund, Fredrik
-
Prince, Jonathan ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet