Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d11aeba5-d37c-4611-8218-4bebf8e63454"
> Medicin och hälsovetenskap >
Global investigatio...
Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease
-
Theuns, J. (författare)
-
Verstraeten, A. (författare)
-
Sleegers, K. (författare)
-
visa fler...
-
Wauters, E. (författare)
-
Gijselinck, I. (författare)
-
Smolders, S. (författare)
-
Crosiers, D. (författare)
-
Corsmit, E. (författare)
-
Elinck, E. (författare)
-
Sharma, M. (författare)
-
Kruger, R. (författare)
-
Lesage, S. (författare)
-
Brice, A. (författare)
-
Chung, S. J. (författare)
-
Kim, M. J. (författare)
-
Kim, Y. J. (författare)
-
Ross, O. A. (författare)
-
Wszolek, Z. K. (författare)
-
Rogaeva, E. (författare)
-
Xi, Z. (författare)
-
Lang, A. E. (författare)
-
Klein, C. (författare)
-
Weissbach, A. (författare)
-
Mellick, G. D. (författare)
-
Silburn, P. A. (författare)
-
Hadjigeorgiou, G. M. (författare)
-
Dardiotis, E. (författare)
-
Hattori, N. (författare)
-
Ogaki, K. (författare)
-
Tan, E. K. (författare)
-
Zhao, Y. (författare)
-
Aasly, J. (författare)
-
Valente, E. M. (författare)
-
Petrucci, S. (författare)
-
Annesi, G. (författare)
-
Quattrone, A. (författare)
-
Ferrarese, C. (författare)
-
Brighina, L. (författare)
-
Deutschlander, A. (författare)
-
- Puschmann, Andreas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Neurologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neurology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
Nilsson, C. (författare)
-
Garraux, G. (författare)
-
LeDoux, M. S. (författare)
-
Pfeiffer, R. F. (författare)
-
Boczarska-Jedynak, M. (författare)
-
Opala, G. (författare)
-
Maraganore, D. M. (författare)
-
Engelborghs, S. (författare)
-
De Deyn, P. P. (författare)
-
Cras, P. (författare)
-
Cruts, M. (författare)
-
Van Broeckhoven, C. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-17
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Neurology. - : Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). - 1526-632X .- 0028-3878. ; 83:21, s. 13-1906
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
http://n.neurology.o...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- OBJECTIVES: The objective of this study is to clarify the role of (G4C2)n expansions in the etiology of Parkinson disease (PD) in the worldwide multicenter Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) cohort. METHODS: C9orf72 (G4C2)n repeats were assessed in a GEO-PD cohort of 7,494 patients diagnosed with PD and 5,886 neurologically healthy control individuals ascertained in Europe, Asia, North America, and Australia. RESULTS: A pathogenic (G4C2)n>60 expansion was detected in only 4 patients with PD (4/7,232; 0.055%), all with a positive family history of neurodegenerative dementia, amyotrophic lateral sclerosis, or atypical parkinsonism, while no carriers were detected with typical sporadic or familial PD. Meta-analysis revealed a small increase in risk of PD with an increasing number of (G4C2)n repeats; however, we could not detect a robust association between the C9orf72 (G4C2)n repeat and PD, and the population attributable risk was low. CONCLUSIONS: Together, these findings indicate that expansions in C9orf72 do not have a major role in the pathogenesis of PD. Testing for C9orf72 repeat expansions should only be considered in patients with PD who have overt symptoms of frontotemporal lobar degeneration/amyotrophic lateral sclerosis or apparent family history of neurodegenerative dementia or motor neuron disease.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- Cohort Studies
- DNA Repeat Expansion/ genetics
- Female
- Humans
- Internationality
- Male
- Middle Aged
- Parkinson Disease/ diagnosis/epidemiology/ genetics
- Proteins/ genetics
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Theuns, J.
-
Verstraeten, A.
-
Sleegers, K.
-
Wauters, E.
-
Gijselinck, I.
-
Smolders, S.
-
visa fler...
-
Crosiers, D.
-
Corsmit, E.
-
Elinck, E.
-
Sharma, M.
-
Kruger, R.
-
Lesage, S.
-
Brice, A.
-
Chung, S. J.
-
Kim, M. J.
-
Kim, Y. J.
-
Ross, O. A.
-
Wszolek, Z. K.
-
Rogaeva, E.
-
Xi, Z.
-
Lang, A. E.
-
Klein, C.
-
Weissbach, A.
-
Mellick, G. D.
-
Silburn, P. A.
-
Hadjigeorgiou, G ...
-
Dardiotis, E.
-
Hattori, N.
-
Ogaki, K.
-
Tan, E. K.
-
Zhao, Y.
-
Aasly, J.
-
Valente, E. M.
-
Petrucci, S.
-
Annesi, G.
-
Quattrone, A.
-
Ferrarese, C.
-
Brighina, L.
-
Deutschlander, A ...
-
Puschmann, Andre ...
-
Nilsson, C.
-
Garraux, G.
-
LeDoux, M. S.
-
Pfeiffer, R. F.
-
Boczarska-Jedyna ...
-
Opala, G.
-
Maraganore, D. M ...
-
Engelborghs, S.
-
De Deyn, P. P.
-
Cras, P.
-
Cruts, M.
-
Van Broeckhoven, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Neurology
- Av lärosätet
-
Lunds universitet