↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Byron Natalie) "

Sökning: WFRF:(Byron Natalie)

Resultat 1-1 av 1

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Prudencio, Mercedes, et al. (författare) Toward allele-specific targeting therapy and pharmacodynamic marker for spinocerebellar ataxia type 3 2020 Ingår i: Science Translational Medicine. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 1946-6242 .- 1946-6234. ; 12:566 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), caused by a CAG repeat expansion in the ataxin-3 gene (ATXN3), is characterized by neuronal polyglutamine (polyQ) ATXN3 protein aggregates. Although there is no cure for SCA3, gene-silencing approaches to reduce toxic polyQ ATXN3 showed promise in preclinical models. However, a major limitation in translating putative treatments for this rare disease to the clinic is the lack of pharmacodynamic markers for use in clinical trials. Here, we developed an immunoassay that readily detects polyQ ATXN3 proteins in human biological fluids and discriminates patients with SCA3 from healthy controls and individuals with other ataxias. We show that polyQ ATXN3 serves as a marker of target engagement in human fibroblasts, which may bode well for its use in clinical trials. Last, we identified a single-nucleotide polymorphism that strongly associates with the expanded allele, thus providing an exciting drug target to abrogate detrimental events initiated by mutant ATXN3. Gene-silencing strategies for several repeat diseases are well under way, and our results are expected to improve clinical trial preparedness for SCA3 therapies.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-1 av 1

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Prudencio, Mercedes (1); Petrucelli, Leonard (1); Freeman, William D. (1); van Blitterswijk, Ma ... (1); Onodera, Osamu (1); Konno, Takuya (1); visa fler...; Puschmann, Andreas (1); Spiegel, Matthew R. (1); Wszolek, Zbigniew K. (1); Gorcenco, Sorina (1); Uitti, Ryan J (1); Ikeuchi, Takeshi (1); Januario, Cristina (1); Aasly, Jan (1); LeDoux, Mark S. (1); Friedman, Joseph H. (1); Garcia-Moreno, Hecto ... (1); Jansen-West, Karen R (1); Bu, Guojun (1); Karremo, Christin (1); Heckman, Michael G. (1); van Gerpen, Jay A. (1); Oskarsson, Björn (1); Al-Shaikh, Rana Hann ... (1); Gendron, Tania F (1); Carlomagno, Yari (1); Daughrity, Lillian M (1); Song, Yuping (1); Dunmore, Judith A (1); Byron, Natalie (1); Nicholson, Katharine ... (1); Staff, Nathan P (1); Lemos, João (1); Polke, James (1); Labrum, Robin (1); Shakkottai, Vikram (1); McLoughlin, Hayley S (1); Paulson, Henry L (1); Tada, Mari (1); Kakita, Akiyoshi (1); Fryer, John D (1); Gomes, Inês (1); Caviness, John N (1); Pittelkow, Mark R (1); Pfeiffer, Ronald F (1); Veerappan, Venka (1); Eggenberger, Eric R (1); Huang, Josephine F (1); Wierenga, Klaas J (1); Marin Collazo, Iris ... (1); visa färre...

Lärosäte: Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (1)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2020 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy