SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-122516"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:liu-122516" > Activating Mutation...

Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome

Cordeddu, Viviana (författare)
Ist Super Sanita, Italy; University of G dAnnunzio, Italy
Yin, Jiani C. (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Gunnarsson, Cecilia (författare)
Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
visa fler...
Virtanen, Carl (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Drunat, Severine (författare)
Hop Robert Debre, France
Lepri, Francesca (författare)
Bambino Gesu Pediat Hospital, Italy
De Luca, Alessandro (författare)
Casa Sollievo Sofferenza Hospital, Italy
Rossi, Cesare (författare)
St Orsola Marcello Malpighi Hospital, Italy
Ciolfi, Andrea (författare)
Ist Super Sanita, Italy
Pugh, Trevor J. (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Bruselles, Alessandro (författare)
Ist Super Sanita, Italy
Priest, James R. (författare)
Stanford University, CA 94305 USA; Stanford University, CA 94305 USA
Pennacchio, Len A. (författare)
University of Calif Berkeley, CA 94720 USA; US Department Energy Joint Genome Institute, CA 94598 USA
Lu, Zhibin (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Danesh, Arnavaz (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Quevedo, Rene (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Hamid, Alaa (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada
Martinelli, Simone (författare)
Ist Super Sanita, Italy
Pantaleoni, Francesca (författare)
Ist Super Sanita, Italy
Gnazzo, Maria (författare)
Bambino Gesu Pediat Hospital, Italy
Daniele, Paola (författare)
Casa Sollievo Sofferenza Hospital, Italy
Lissewski, Christina (författare)
Otto von Guericke University, Germany
Bocchinfuso, Gianfranco (författare)
University of Roma Tor Vergata, Italy
Stella, Lorenzo (författare)
University of Roma Tor Vergata, Italy
Odent, Sylvie (författare)
Hop SUD, France
Philip, Nicole (författare)
Hop Enfants la Timone, France
Faivre, Laurence (författare)
Hop Enfants, France
Vlckova, Marketa (författare)
Charles University of Prague, Czech Republic; University Hospital Motol, Czech Republic
Seemanova, Eva (författare)
Charles University of Prague, Czech Republic; University Hospital Motol, Czech Republic
Digilio, Cristina (författare)
Bambino Gesu Pediat Hospital, Italy
Zenker, Martin (författare)
Otto von Guericke University, Germany
Zampino, Giuseppe (författare)
University of Cattolica Sacro Cuore, Italy
Verloes, Alain (författare)
Hop Robert Debre, France
Dallapiccola, Bruno (författare)
Bambino Gesu Pediat Hospital, Italy
Roberts, Amy E. (författare)
Boston Childrens Hospital, MA 02115 USA; Boston Childrens Hospital, MA 02115 USA
Cave, Helene (författare)
Hop Robert Debre, France; University of Paris Diderot, France
Gelb, Bruce D. (författare)
Icahn School Medical Mt Sinai, NY 10029 USA; Icahn School Medical Mt Sinai, NY 10029 USA; Icahn School Medical Mt Sinai, NY 10029 USA
Neel, Benjamin G. (författare)
University of Toronto, Canada; University of Toronto, Canada; NYU, NY 10016 USA
Tartaglia, Marco (författare)
Ist Super Sanita, Italy; Bambino Gesu Pediat Hospital, Italy
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2015-08-03
2015
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : WILEY-BLACKWELL. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:11, s. 1080-1087
Relaterad länk:
https://art.torverga...
visa fler...
https://urn.kb.se/re...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The RASopathies constitute a family of autosomal-dominant disorders whose major features include facial dysmorphism, cardiac defects, reduced postnatal growth, variable cognitive deficits, ectodermal and skeletal anomalies, and susceptibility to certain malignancies. Noonan syndrome (NS), the commonest RASopathy, is genetically heterogeneous and caused by functional dysregulation of signal transducers and regulatory proteins with roles in the RAS/extracellular signal-regulated kinase (ERK) signal transduction pathway. Mutations in known disease genes account for approximately 80% of affected individuals. Here, we report that missense mutations altering Son of Sevenless, Drosophila, homolog 2 (SOS2), which encodes a RAS guanine nucleotide exchange factor, occur in a small percentage of subjects with NS. Four missense mutations were identified in five unrelated sporadic cases and families transmitting NS. Disease-causing mutations affected three conserved residues located in the Dbl homology (DH) domain, of which two are directly involved in the intramolecular binding network maintaining SOS2 in its autoinhibited conformation. All mutations were found to promote enhanced signaling from RAS to ERK. Similar to NS-causing SOS1 mutations, the phenotype associated with SOS2 defects is characterized by normal development and growth, as well as marked ectodermal involvement. Unlike SOS1 mutations, however, those in SOS2 are restricted to the DH domain.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

genotype-phenotype correlations; Noonan syndrome; RAS signaling; SOS2

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy