Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955"
Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:0b386259-405f-4241-8a52-1bbd00de1955" > SOS2 and ACP1 Loci ...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
SOS2 and ACP1 Loci Identified through Large-Scale Exome Chip Analysis Regulate Kidney Development and Function
-
- Li, Man (författare)
- University of Utah
-
- Li, Yong (författare)
- Albert-Ludwigs University Freiburg
-
- Weeks, Olivia (författare)
- Harvard Medical School
- visa fler...
- Nutile, Teresa (författare)
- Sedaghat, Sanaz (författare)
- Sorice, Rossella (författare)
- Tin, Adrienne (författare)
- Yang, Qiong (författare)
- Ahluwalia, Tarunveer S (författare)
- Arking, Dan E. (författare)
- Bihlmeyer, Nathan A (författare)
- Böger, Carsten A (författare)
- Carroll, Robert J. (författare)
- Chasman, Daniel I (författare)
- Cornelis, Marilyn C. (författare)
- Dehghan, Abbas (författare)
- Faul, Jessica D (författare)
- Feitosa, Mary F (författare)
- Gambaro, Giovanni (författare)
- Gasparini, Paolo (författare)
- Giulianini, Franco (författare)
- Heid, Iris (författare)
- Huang, Jinyan (författare)
- Imboden, Medea (författare)
- Jackson, Anne U (författare)
- Jeff, Janina (författare)
- Jhun, Min A. (författare)
- Katz, Ronit (författare)
- Kifley, Annette (författare)
- Kilpeläinen, Tuomas O (författare)
- Kumar, Ashish (författare)
- Laakso, Markku (författare)
- Li-Gao, Ruifang (författare)
- Lohman, Kurt (författare)
- Lu, Yingchang (författare)
- Mägi, Reedik (författare)
- Malerba, Giovanni (författare)
- Mihailov, Evelin (författare)
- Mohlke, Karen L (författare)
- Mook-Kanamori, Dennis O. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- visa fler...
- visa färre...
- 2017
- 2017
- Engelska 14 s.
- Ingår i: Journal of the American Society of Nephrology: JASN. - 1533-3450. ; 28:3, s. 981-994
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Genome-wide association studies have identified >50 common variants associated with kidney function, but these variants do not fully explain the variation in eGFR. We performed a two-stage meta-analysis of associations between genotypes from the Illumina exome array and eGFR on the basis of serum creatinine (eGFRcrea) among participants of European ancestry from the CKDGen Consortium (nStage1: 111,666; nStage2: 48,343). In single-variant analyses, we identified single nucleotide polymorphisms at seven new loci associated with eGFRcrea (PPM1J, EDEM3, ACP1, SPEG, EYA4, CYP1A1, and ATXN2L; PStage1<3.7×10-7), of which most were common and annotated as nonsynonymous variants. Gene-based analysis identified associations of functional rare variants in three genes with eGFRcrea, including a novel association with the SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene, SOS2 (P=5.4×10-8 by sequence kernel association test). Experimental follow-up in zebrafish embryos revealed changes in glomerular gene expression and renal tubule morphology in the embryonic kidney of acp1- and sos2-knockdowns. These developmental abnormalities associated with altered blood clearance rate and heightened prevalence of edema. This study expands the number of loci associated with kidney function and identifies novel genes with potential roles in kidney formation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- human genetics
- kidney development
- renal function
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Journal of the American Society of Nephrology: JASN (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Li, Man
- Li, Yong
- Weeks, Olivia
- Mijatovic, Vlada ...
- Teumer, Alexande ...
- Huffman, Jennife ...
- visa fler...
- Tromp, Gerard
- Fuchsberger, Chr ...
- Gorski, Mathias
- Lyytikäinen, Leo ...
- Nutile, Teresa
- Sedaghat, Sanaz
- Sorice, Rossella
- Tin, Adrienne
- Yang, Qiong
- Ahluwalia, Tarun ...
- Arking, Dan E.
- Bihlmeyer, Natha ...
- Böger, Carsten A
- Carroll, Robert ...
- Chasman, Daniel ...
- Cornelis, Marily ...
- Dehghan, Abbas
- Faul, Jessica D
- Feitosa, Mary F
- Gambaro, Giovann ...
- Gasparini, Paolo
- Giulianini, Fran ...
- Heid, Iris
- Huang, Jinyan
- Imboden, Medea
- Jackson, Anne U
- Jeff, Janina
- Jhun, Min A.
- Katz, Ronit
- Kifley, Annette
- Kilpeläinen, Tuo ...
- Kumar, Ashish
- Laakso, Markku
- Li-Gao, Ruifang
- Lohman, Kurt
- Lu, Yingchang
- Mägi, Reedik
- Malerba, Giovann ...
- Mihailov, Evelin
- Mohlke, Karen L
- Mook-Kanamori, D ...
- Schulz, Christin ...
- Melander, Olle
- Orho-Melander, M ...
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
- Journal of the A ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
