Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02" >
Functional variants...
-
Kozyrev, Sergey V
(författare)
Functional variants in the B-cell gene BANK1 are associated with systemic lupus erythematosus
- Artikel/kapitelEngelska2008
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2008-01-20
-
Springer Science and Business Media LLC,2008
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:c3fc9ef9-bdf9-487b-b35d-f990af451a02
-
https://lup.lub.lu.se/record/1198907URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.79DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:116529814URI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-97762URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a prototypical autoimmune disease characterized by production of autoantibodies and complex genetic inheritance(1-3). In a genome-wide scan using 85,042 SNPs, we identified an association between SLE and a nonsynonymous substitution (rs10516487, R61H) in the B-cell scaffold protein with ankyrin repeats gene, BANK1. We replicated the association in four independent case-control sets (combined P = 3.7 x 10(-10); OR = 1.38). We analyzed BANK1 cDNA and found two isoforms, one full-length and the other alternatively spliced and lacking exon 2 (Delta 2), encoding a protein without a putative IP3R-binding domain. The transcripts were differentially expressed depending on a branch point-site SNP, rs17266594, in strong linkage disequilibrium (LD) with rs10516487. A third associated variant was found in the ankyrin domain (rs3733197, A383T). Our findings implicate BANK1 as a susceptibility gene for SLE, with variants affecting regulatory sites and key functional domains. The disease-associated variants could contribute to sustained B cell-receptor signaling and B-cell hyperactivity characteristic of this disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Abelson, Anna-KarinUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)anive102
(författare)
-
Wojcik, Jerome
(författare)
-
Zaghlool, Ammar
(författare)
-
Reddy, M V Prasad Linga
(författare)
-
Sanchez, Elena
(författare)
-
Gunnarsson, IvaKarolinska Institutet
(författare)
-
Svenungsson, ElisabetKarolinska Institutet
(författare)
-
Sturfelt, GunnarLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-gst
(författare)
-
Jönsen, AndreasLund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)reum-ajo
(författare)
-
Truedsson, LennartLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-ltr
(författare)
-
Pons-Estel, Bernardo A
(författare)
-
Witte, Torsten
(författare)
-
D'Alfonso, Sandra
(författare)
-
Barrizzone, Nadia
(författare)
-
Danieli, Maria Giovanna
(författare)
-
Gutierrez, Carmen
(författare)
-
Suarez, Ana
(författare)
-
Junker, Peter
(författare)
-
Laustrup, Helle
(författare)
-
Gonzalez-Escribano, Maria Francisca
(författare)
-
Martin, Javier
(författare)
-
Abderrahim, Hadi
(författare)
-
Alarcon-Riquelme, Marta E
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC40:2, s. 211-2161546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Abelson, Anna-Ka ...
-
Wojcik, Jerome
-
Zaghlool, Ammar
-
Reddy, M V Prasa ...
-
Sanchez, Elena
-
visa fler...
-
Gunnarsson, Iva
-
Svenungsson, Eli ...
-
Sturfelt, Gunnar
-
Jönsen, Andreas
-
Truedsson, Lenna ...
-
Pons-Estel, Bern ...
-
Witte, Torsten
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Barrizzone, Nadi ...
-
Danieli, Maria G ...
-
Gutierrez, Carme ...
-
Suarez, Ana
-
Junker, Peter
-
Laustrup, Helle
-
Gonzalez-Escriba ...
-
Martin, Javier
-
Abderrahim, Hadi
-
Alarcon-Riquelme ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Mikrobiologi ino ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet