Tyck till om SwePub Sök här!
onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:143377683"
Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:143377683" > A novel disorder in...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function
- Lam, MT (författare)
- Coppola, S (författare)
- Krumbach, OHF (författare)
- visa fler...
- Prencipe, G (författare)
- Insalaco, A (författare)
- Cifaldi, C (författare)
- Brigida, I (författare)
- Zara, E (författare)
- Scala, S (författare)
- Di Cesare, S (författare)
- Martinelli, S (författare)
- Di Rocco, M (författare)
- Pascarella, A (författare)
- Niceta, M (författare)
- Pantaleoni, F (författare)
- Ciolfi, A (författare)
- Netter, P (författare)
- Carisey, AF (författare)
- Diehl, M (författare)
- Akbarzadeh, M (författare)
- Conti, F (författare)
- Merli, P (författare)
- Pastore, A (författare)
- Mortera, SL (författare)
- Camerini, S (författare)
- Farina, L (författare)
- Buchholzer, M (författare)
- Pannone, L (författare)
- Cao, TN (författare)
- Coban-Akdemir, ZH (författare)
- Jhangiani, SN (författare)
- Muzny, DM (författare)
- Gibbs, RA (författare)
- Basso-Ricci, L (författare)
- Chiriaco, M (författare)
- Dvorsky, R (författare)
- Putignani, L (författare)
- Carsetti, R (författare)
- Janning, P (författare)
- Stray-Pedersen, A (författare)
- Erichsen, HC (författare)
- Torralba-Raga, L (författare)
- Ramme, K (författare)
- Rosti, V (författare)
- Bracaglia, C (författare)
- Messia, V (författare)
- Palma, P (författare)
- Finocchi, A (författare)
- Locatelli, F (författare)
- Chinn, IK (författare)
- Lupski, JR (författare)
- Mace, EM (författare)
- Cancrini, C (författare)
- Aiuti, A (författare)
- Ahmadian, MR (författare)
- Orange, JS (författare)
- De Benedetti, F (författare)
- Tartaglia, M (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2019-10-10
- 2019
- Engelska.
- Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 216:12, s. 2778-2799
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is characterized by immune dysregulation due to inadequate restraint of overactivated immune cells and is associated with a variable clinical spectrum having overlap with more common pathophysiologies. HLH is difficult to diagnose and can be part of inflammatory syndromes. Here, we identify a novel hematological/autoinflammatory condition (NOCARH syndrome) in four unrelated patients with superimposable features, including neonatal-onset cytopenia with dyshematopoiesis, autoinflammation, rash, and HLH. Patients shared the same de novo CDC42 mutation (Chr1:22417990C>T, p.R186C) and altered hematopoietic compartment, immune dysregulation, and inflammation. CDC42 mutations had been associated with syndromic neurodevelopmental disorders. In vitro and in vivo assays documented unique effects of p.R186C on CDC42 localization and function, correlating with the distinctiveness of the trait. Emapalumab was critical to the survival of one patient, who underwent successful bone marrow transplantation. Early recognition of the disorder and establishment of treatment followed by bone marrow transplant are important to survival.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- The Journal of experimental medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Lam, MT
- Coppola, S
- Krumbach, OHF
- Prencipe, G
- Insalaco, A
- Cifaldi, C
- visa fler...
- Brigida, I
- Zara, E
- Scala, S
- Di Cesare, S
- Martinelli, S
- Di Rocco, M
- Pascarella, A
- Niceta, M
- Pantaleoni, F
- Ciolfi, A
- Netter, P
- Carisey, AF
- Diehl, M
- Akbarzadeh, M
- Conti, F
- Merli, P
- Pastore, A
- Mortera, SL
- Camerini, S
- Farina, L
- Buchholzer, M
- Pannone, L
- Cao, TN
- Coban-Akdemir, Z ...
- Jhangiani, SN
- Muzny, DM
- Gibbs, RA
- Basso-Ricci, L
- Chiriaco, M
- Dvorsky, R
- Putignani, L
- Carsetti, R
- Janning, P
- Stray-Pedersen, ...
- Erichsen, HC
- Horne, A
- Bryceson, YT
- Torralba-Raga, L
- Ramme, K
- Rosti, V
- Bracaglia, C
- Messia, V
- Palma, P
- Finocchi, A
- Locatelli, F
- Chinn, IK
- Lupski, JR
- Mace, EM
- Cancrini, C
- Aiuti, A
- Ahmadian, MR
- Orange, JS
- De Benedetti, F
- Tartaglia, M
- visa färre...
- Artiklar i publikationen
- The Journal of e ...
- Av lärosätet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
