SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:5798e0a5-a5ee-4d5f-87ed-c78692ff514c"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:5798e0a5-a5ee-4d5f-87ed-c78692ff514c" > precisionFDA Truth ...

precisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short- and long-reads in difficult-to-map regions

Olson, Nathan D. (författare)
Wagner, Justin (författare)
McDaniel, Jennifer (författare)
visa fler...
Stephens, Sarah H. (författare)
Westreich, Samuel T. (författare)
Prasanna, Anish G. (författare)
Johanson, Elaine (författare)
Maier, Ezekiel J. (författare)
Boja, Emily (författare)
Serang, Omar (författare)
Jáspez, David (författare)
Lorenzo-Salazar, José M. (författare)
Muñoz-Barrera, Adrián (författare)
Rubio-Rodríguez, Luis A. (författare)
Flores, Carlos (författare)
Kyriakidis, Konstantinos (författare)
Malousi, Andigoni (författare)
Shafin, Kishwar (författare)
Pesout, Trevor (författare)
Jain, Miten (författare)
Paten, Benedict (författare)
Chang, Pi-Chuan (författare)
Kolesnikov, Alexey (författare)
Nattestad, Maria (författare)
Baid, Gunjan (författare)
Goel, Sidharth (författare)
Yang, Howard (författare)
Carroll, Andrew (författare)
Eveleigh, Robert (författare)
Bourgey, Mathieu (författare)
Bourque, Guillaume (författare)
Li, Gen (författare)
MA, ChouXian (författare)
Tang, LinQi (författare)
DU, YuanPing (författare)
Zhang, ShaoWei (författare)
Morata, Jordi (författare)
Tonda, Raúl (författare)
Parra, Genís (författare)
Trotta, Jean-Rémi (författare)
Brueffer, Christian (författare)
Lund University,Lunds universitet,Translational Oncogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Transl onkogenomik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Transl oncogenomics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
Demirkaya-Budak, Sinem (författare)
Kabakci-Zorlu, Duygu (författare)
Turgut, Deniz (författare)
Kalay, Özem (författare)
Budak, Gungor (författare)
Narcı, Kübra (författare)
Arslan, Elif (författare)
Brown, Richard (författare)
Johnson, Ivan J. (författare)
Dolgoborodov, Alexey (författare)
Semenyuk, Vladimir (författare)
Jain, Amit (författare)
Tetikol, H. Serhat (författare)
Jain, Varun (författare)
Ruehle, Mike (författare)
Lajoie, Bryan (författare)
Roddey, Cooper (författare)
Catreux, Severine (författare)
Mehio, Rami (författare)
Ahsan, Mian Umair (författare)
Liu, Qian (författare)
Wang, Kai (författare)
Sahraeian, Sayed Mohammad Ebrahim (författare)
Fang, Li Tai (författare)
Mohiyuddin, Marghoob (författare)
Hung, Calvin (författare)
Jain, Chirag (författare)
Feng, Hanying (författare)
Li, Zhipan (författare)
Chen, Luoqi (författare)
Sedlazeck, Fritz J. (författare)
Zook, Justin M (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Cold Spring Harbor Laboratory, 2020
Engelska.
  • Annan publikation (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The precisionFDA Truth Challenge V2 aimed to assess the state-of-the-art of variant calling in difficult-to-map regions and the Major Histocompatibility Complex (MHC). Starting with FASTQ files, 20 challenge participants applied their variant calling pipelines and submitted 64 variant callsets for one or more sequencing technologies (~35X Illumina, ~35X PacBio HiFi, and ~50X Oxford Nanopore Technologies). Submissions were evaluated following best practices for benchmarking small variants with the new GIAB benchmark sets and genome stratifications. Challenge submissions included a number of innovative methods for all three technologies, with graph-based and machine-learning methods scoring best for short-read and long-read datasets, respectively. New methods out-performed the 2016 Truth Challenge winners, and new machine-learning approaches combining multiple sequencing technologies performed particularly well. Recent developments in sequencing and variant calling have enabled benchmarking variants in challenging genomic regions, paving the way for the identification of previously unknown clinically relevant variants.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Bioinformatik och systembiologi (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Bioinformatics and Systems Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Data- och informationsvetenskap -- Bioinformatik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Computer and Information Sciences -- Bioinformatics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

DNA
variant
short-read sequencing
long-read sequencing
benchmark

Publikations- och innehållstyp

ovr (ämneskategori)
vet (ämneskategori)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Olson, Nathan D.
Wagner, Justin
McDaniel, Jennif ...
Stephens, Sarah ...
Westreich, Samue ...
Prasanna, Anish ...
visa fler...
Johanson, Elaine
Maier, Ezekiel J ...
Boja, Emily
Serang, Omar
Jáspez, David
Lorenzo-Salazar, ...
Muñoz-Barrera, A ...
Rubio-Rodríguez, ...
Flores, Carlos
Kyriakidis, Kons ...
Malousi, Andigon ...
Shafin, Kishwar
Pesout, Trevor
Jain, Miten
Paten, Benedict
Chang, Pi-Chuan
Kolesnikov, Alex ...
Nattestad, Maria
Baid, Gunjan
Goel, Sidharth
Yang, Howard
Carroll, Andrew
Eveleigh, Robert
Bourgey, Mathieu
Bourque, Guillau ...
Li, Gen
MA, ChouXian
Tang, LinQi
DU, YuanPing
Zhang, ShaoWei
Morata, Jordi
Tonda, Raúl
Parra, Genís
Trotta, Jean-Rém ...
Brueffer, Christ ...
Demirkaya-Budak, ...
Kabakci-Zorlu, D ...
Turgut, Deniz
Kalay, Özem
Budak, Gungor
Narcı, Kübra
Arslan, Elif
Brown, Richard
Johnson, Ivan J.
Dolgoborodov, Al ...
Semenyuk, Vladim ...
Jain, Amit
Tetikol, H. Serh ...
Jain, Varun
Ruehle, Mike
Lajoie, Bryan
Roddey, Cooper
Catreux, Severin ...
Mehio, Rami
Ahsan, Mian Umai ...
Liu, Qian
Wang, Kai
Sahraeian, Sayed ...
Fang, Li Tai
Mohiyuddin, Marg ...
Hung, Calvin
Jain, Chirag
Feng, Hanying
Li, Zhipan
Chen, Luoqi
Sedlazeck, Fritz ...
Zook, Justin M
visa färre...
Om ämnet
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Biologi
och Bioinformatik oc ...
NATURVETENSKAP
NATURVETENSKAP
och Data och informa ...
och Bioinformatik
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
MEDICIN OCH HÄLS ...
och Medicinska och f ...
och Medicinsk geneti ...
Av lärosätet
Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy