Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies

Tyck till om SwePub Sök här!

Ayoglu, BurcuKTH,Proteomik och nanobioteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

Affinity proteomics within rare diseases : a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies

QC 20140819
Despite the recent progress in the broad-scaled analysis of proteins in body fluids, there is still a lack in protein profiling approaches for biomarkers of rare diseases. Scarcity of samples is the main obstacle hindering attempts to apply discovery driven protein profiling in rare diseases. We addressed this challenge by combining samples collected within the BIO-NMD consortium from four geographically dispersed clinical sites to identify protein markers associated with muscular dystrophy using an antibody bead array platform with 384 antibodies. Based on concordance in statistical significance and confirmatory results obtained from analysis of both serum and plasma, we identified eleven proteins associated with muscular dystrophy, among which four proteins were elevated in blood from muscular dystrophy patients: carbonic anhydrase III (CA3) and myosin light chain 3 (MYL3), both specifically expressed in slow-twitch muscle fibers and mitochondrial malate dehydrogenase 2 (MDH2) and electron transfer flavo-protein A (ETFA). Using age-matched sub-cohorts, 9 protein profiles correlating with disease progression and severity were identified, which hold promise for the development of new clinical tools for management of dystrophinopathies.

Chaouch, Amina (författare)
Lochmüller, Hanns (författare)
Politano, Luisa (författare)
Bertini, Enrico (författare)
Spitali, Pietro (författare)
Hiller, Monika (författare)
Niks, Eric H. (författare)
Gualandi, Francesca (författare)
Pontén, FredrikUppsala universitet,Molekylär och morfologisk patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)fredpont (författare)
Bushby, Kate (författare)
Aartsma-Rus, Annemieke (författare)
Schwartz, Elena (författare)
Le Priol, Yannick (författare)
Straub, Volker (författare)
Uhlén, MathiasKTH,Proteomik och nanobioteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1dulvmw (författare)
Cirak, Sebahattin (författare)
't Hoen, Peter A. C. (författare)
Muntoni, Francesco (författare)
Ferlini, Alessandra (författare)
Schwenk, Jochen M.KTH,Proteomik och nanobioteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1h7wtme (författare)
Nilsson, PeterKTH,Proteomik och nanobioteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1ws88sk (författare)
Szigyarto, Cristina Al-Khalili (författare)
KTHProteomik och nanobioteknologi (creator_code:org_t)

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Immunologi inom ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.