An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Cox Peter M) > Kungliga Tekniska Högskolan > An international ef...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Brownstein, Catherine A.Karolinska Institutet (författare)

An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge

Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Springer Science and Business Media LLC,2014
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-149231
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-149231URI
https://doi.org/10.1186/gb-2014-15-3-r53DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129420736URI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-106769URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

QC 20140819
AuthorCount:198;
Background: There is tremendous potential for genome sequencing to improve clinical diagnosis and care once it becomes routinely accessible, but this will require formalizing research methods into clinical best practices in the areas of sequence data generation, analysis, interpretation and reporting. The CLARITY Challenge was designed to spur convergence in methods for diagnosing genetic disease starting from clinical case history and genome sequencing data. DNA samples were obtained from three families with heritable genetic disorders and genomic sequence data were donated by sequencing platform vendors. The challenge was to analyze and interpret these data with the goals of identifying disease-causing variants and reporting the findings in a clinically useful format. Participating contestant groups were solicited broadly, and an independent panel of judges evaluated their performance. Results: A total of 30 international groups were engaged. The entries reveal a general convergence of practices on most elements of the analysis and interpretation process. However, even given this commonality of approach, only two groups identified the consensus candidate variants in all disease cases, demonstrating a need for consistent fine-tuning of the generally accepted methods. There was greater diversity of the final clinical report content and in the patient consenting process, demonstrating that these areas require additional exploration and standardization. Conclusions: The CLARITY Challenge provides a comprehensive assessment of current practices for using genome sequencing to diagnose and report genetic diseases. There is remarkable convergence in bioinformatic techniques, but medical interpretation and reporting are areas that require further development by many groups.

Ämnesord och genrebeteckningar

NATURVETENSKAP Biologi hsv//swe
NATURAL SCIENCES Biological Sciences hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinsk bioteknologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Medical Biotechnology hsv//eng
Burrows-Wheeler Transform
De-Novo Mutations
Whole-Genome
Genetic-Variation
Centronuclear Myopathy
Read Alignment
Titin Gene
Exome
Disease
Variants

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Beggs, Alan H. (författare)
Homer, Nils (författare)
Merriman, Barry (författare)
Yu, Timothy W. (författare)
Flannery, Katherine C. (författare)
DeChene, Elizabeth T. (författare)
Towne, Meghan C. (författare)
Savage, Sarah K. (författare)
Price, Emily N. (författare)
Holm, Ingrid A. (författare)
Luquette, Lovelace J. (författare)
Lyon, Elaine (författare)
Majzoub, Joseph (författare)
Neupert, Peter (författare)
McCallie, David, Jr. (författare)
Szolovits, Peter (författare)
Willard, Huntington F. (författare)
Mendelsohn, Nancy J. (författare)
Temme, Renee (författare)
Finkel, Richard S. (författare)
Yum, Sabrina W. (författare)
Medne, Livija (författare)
Sunyaev, Shamil R. (författare)
Adzhubey, Ivan (författare)
Cassa, Christopher A. (författare)
de Bakker, Paul I. W. (författare)
Duzkale, Hatice (författare)
Dworzynski, Piotr (författare)
Fairbrother, William (författare)
Francioli, Laurent (författare)
Funke, Birgit H. (författare)
Giovanni, Monica A. (författare)
Handsaker, Robert E. (författare)
Lage, Kasper (författare)
Lebo, Matthew S. (författare)
Lek, Monkol (författare)
Leshchiner, Ignaty (författare)
MacArthur, Daniel G. (författare)
McLaughlin, Heather M.Karolinska Institutet (författare)
Murray, Michael F. (författare)
Pers, Tune H. (författare)
Polak, Paz P. (författare)
Raychaudhuri, Soumya (författare)
Rehm, Heidi L. (författare)
Soemedi, Rachel (författare)
Stitziel, Nathan O. (författare)
Vestecka, Sara (författare)
Supper, Jochen (författare)
Gugenmus, Claudia (författare)
Klocke, Bernward (författare)
Hahn, Alexander (författare)
Schubach, Max (författare)
Menzel, Mortiz (författare)
Biskup, Saskia (författare)
Freisinger, Peter (författare)
Deng, Mario (författare)
Braun, Martin (författare)
Perner, Sven (författare)
Smith, Richard J. H. (författare)
Andorf, Janeen L. (författare)
Huang, Jian (författare)
Ryckman, Kelli (författare)
Sheffield, Val C. (författare)
Stone, Edwin M. (författare)
Bair, Thomas (författare)
Black-Ziegelbein, E. Ann (författare)
Braun, Terry A. (författare)
Darbro, Benjamin (författare)
DeLuca, Adam P. (författare)
Kolbe, Diana L. (författare)
Scheetz, Todd E. (författare)
Shearer, Aiden E. (författare)
Sompallae, Rama (författare)
Wang, Kai (författare)
Bassuk, Alexander G. (författare)
Edens, Erik (författare)
Mathews, Katherine (författare)
Moore, Steven A. (författare)
Shchelochkov, Oleg A. (författare)
Trapane, Pamela (författare)
Bossler, Aaron (författare)
Campbell, Colleen A. (författare)
Heusel, Jonathan W. (författare)
Kwitek, Anne (författare)
Maga, Tara (författare)
Panzer, Karin (författare)
Wassink, Thomas (författare)
Van Daele, Douglas (författare)
Azaiez, Hela (författare)
Booth, Kevin (författare)
Meyer, Nic (författare)
Segal, Michael M. (författare)
Williams, Marc S. (författare)
Tromp, Gerard (författare)
White, Peter (författare)
Corsmeier, Donald (författare)
Fitzgerald-Butt, Sara (författare)
Herman, Gail (författare)
Lamb-Thrush, Devon (författare)
McBride, Kim L. (författare)
Newsom, David (författare)
Pierson, Christopher R. (författare)
Rakowsky, Alexander T. (författare)
Maver, Ales (författare)
Lovrecic, Luca (författare)
Palandacic, Anja (författare)
Peterlin, Borut (författare)
Torkamani, Ali (författare)
Wedell, AnnaKarolinska Institutet (författare)
Huss, MikaelStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik(Swepub:su)mihu5153 (författare)
Alexeyenko, AndreyKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Stockholm Bioinformatics Centre, Science for Life Laboratory, Solna, Sweden(Swepub:kth)u15nlvu2 (författare)
Lindvall, Jessica M. (författare)
Magnusson, Mans (författare)
Nilsson, DanielKarolinska Institutet (författare)
Stranneheim, HenrikKarolinska Institutet (författare)
Taylan, FulyaKarolinska Institutet (författare)
Gilissen, Christian (författare)
Hoischen, Alexander (författare)
van Bon, Bregje (författare)
Yntema, Helger (författare)
Nelen, Marcel (författare)
Zhang, Weidong (författare)
Sager, Jason (författare)
Zhang, Lu (författare)
Blair, Kathryn (författare)
Kural, Deniz (författare)
Cariaso, Michael (författare)
Lennon, Greg G. (författare)
Javed, Asif (författare)
Agrawal, Saloni (författare)
Ng, Pauline C. (författare)
Sandhu, Komal S. (författare)
Krishna, Shuba (författare)
Veeramachaneni, Vamsi (författare)
Isakov, Ofer (författare)
Halperin, Eran (författare)
Friedman, Eitan (författare)
Shomron, Noam (författare)
Glusman, Gustavo (författare)
Roach, Jared C. (författare)
Caballero, Juan (författare)
Cox, Hannah C. (författare)
Mauldin, Denise (författare)
Ament, Seth A. (författare)
Rowen, Lee (författare)
Richards, Daniel R. (författare)
San Lucas, F. Anthony (författare)
Gonzalez-Garay, Manuel L. (författare)
Caskey, C. Thomas (författare)
Bai, Yu (författare)
Huang, Ying (författare)
Fang, Fang (författare)
Zhang, Yan (författare)
Wang, Zhengyuan (författare)
Barrera, Jorge (författare)
Garcia-Lobo, Juan M. (författare)
Gonzalez-Lamuno, Domingo (författare)
Llorca, Javier (författare)
Rodriguez, Maria C. (författare)
Varela, Ignacio (författare)
Reese, Martin G. (författare)
De la Vega, Francisco M. (författare)
Kiruluta, Edward (författare)
Cargill, Michele (författare)
Hart, Reece K. (författare)
Sorenson, Jon M. (författare)
Lyon, Gholson J. (författare)
Stevenson, David A. (författare)
Bray, Bruce E. (författare)
Moore, Barry M. (författare)
Eilbeck, Karen (författare)
Yandell, Mark (författare)
Zhao, Hongyu (författare)
Hou, Lin (författare)
Chen, Xiaowei (författare)
Yan, Xiting (författare)
Chen, Mengjie (författare)
Li, Cong (författare)
Yang, Can (författare)
Gunel, Murat (författare)
Li, Peining (författare)
Kong, Yong (författare)
Alexander, Austin C. (författare)
Albertyn, Zayed I. (författare)
Boycott, Kym M. (författare)
Bulman, Dennis E. (författare)
Gordon, Paul M. K. (författare)
Innes, A. Micheil (författare)
Knoppers, Bartha M. (författare)
Majewski, Jacek (författare)
Marshall, Christian R. (författare)
Parboosingh, Jillian S. (författare)
Sawyer, Sarah L. (författare)
Samuels, Mark E. (författare)
Schwartzentruber, Jeremy (författare)
Kohane, Isaac S. (författare)
Margulies, David M. (författare)
Karolinska InstitutetInstitutionen för biokemi och biofysik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genome Biology: Springer Science and Business Media LLC15:3, s. R53-1465-69061474-760X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Genome Biology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Brownstein, Cath ...; Beggs, Alan H.; Homer, Nils; Merriman, Barry; Yu, Timothy W.; Flannery, Kather ...; visa fler...; DeChene, Elizabe ...; Towne, Meghan C.; Savage, Sarah K.; Price, Emily N.; Holm, Ingrid A.; Luquette, Lovela ...; Lyon, Elaine; Majzoub, Joseph; Neupert, Peter; McCallie, David, ...; Szolovits, Peter; Willard, Hunting ...; Mendelsohn, Nanc ...; Temme, Renee; Finkel, Richard ...; Yum, Sabrina W.; Medne, Livija; Sunyaev, Shamil ...; Adzhubey, Ivan; Cassa, Christoph ...; de Bakker, Paul ...; Duzkale, Hatice; Dworzynski, Piot ...; Fairbrother, Wil ...; Francioli, Laure ...; Funke, Birgit H.; Giovanni, Monica ...; Handsaker, Rober ...; Lage, Kasper; Lebo, Matthew S.; Lek, Monkol; Leshchiner, Igna ...; MacArthur, Danie ...; McLaughlin, Heat ...; Murray, Michael ...; Pers, Tune H.; Polak, Paz P.; Raychaudhuri, So ...; Rehm, Heidi L.; Soemedi, Rachel; Stitziel, Nathan ...; Vestecka, Sara; Supper, Jochen; Gugenmus, Claudi ...; Klocke, Bernward; Hahn, Alexander; Schubach, Max; Menzel, Mortiz; Biskup, Saskia; Freisinger, Pete ...; Deng, Mario; Braun, Martin; Perner, Sven; Smith, Richard J ...; Andorf, Janeen L ...; Huang, Jian; Ryckman, Kelli; Sheffield, Val C ...; Stone, Edwin M.; Bair, Thomas; Black-Ziegelbein ...; Braun, Terry A.; Darbro, Benjamin; DeLuca, Adam P.; Kolbe, Diana L.; Scheetz, Todd E.; Shearer, Aiden E ...; Sompallae, Rama; Wang, Kai; Bassuk, Alexande ...; Edens, Erik; Mathews, Katheri ...; Moore, Steven A.; Shchelochkov, Ol ...; Trapane, Pamela; Bossler, Aaron; Campbell, Collee ...; Heusel, Jonathan ...; Kwitek, Anne; Maga, Tara; Panzer, Karin; Wassink, Thomas; Van Daele, Dougl ...; Azaiez, Hela; Booth, Kevin; Meyer, Nic; Segal, Michael M ...; Williams, Marc S ...; Tromp, Gerard; White, Peter; Corsmeier, Donal ...; Fitzgerald-Butt, ...; Herman, Gail; Lamb-Thrush, Dev ...; McBride, Kim L.; Newsom, David; Pierson, Christo ...; Rakowsky, Alexan ...; Maver, Ales; Lovrecic, Luca; Palandacic, Anja; Peterlin, Borut; Torkamani, Ali; Wedell, Anna; Huss, Mikael; Alexeyenko, Andr ...; Lindvall, Jessic ...; Magnusson, Mans; Nilsson, Daniel; Stranneheim, Hen ...; Taylan, Fulya; Gilissen, Christ ...; Hoischen, Alexan ...; van Bon, Bregje; Yntema, Helger; Nelen, Marcel; Zhang, Weidong; Sager, Jason; Zhang, Lu; Blair, Kathryn; Kural, Deniz; Cariaso, Michael; Lennon, Greg G.; Javed, Asif; Agrawal, Saloni; Ng, Pauline C.; Sandhu, Komal S.; Krishna, Shuba; Veeramachaneni, ...; Isakov, Ofer; Halperin, Eran; Friedman, Eitan; Shomron, Noam; Glusman, Gustavo; Roach, Jared C.; Caballero, Juan; Cox, Hannah C.; Mauldin, Denise; Ament, Seth A.; Rowen, Lee; Richards, Daniel ...; San Lucas, F. An ...; Gonzalez-Garay, ...; Caskey, C. Thoma ...; Bai, Yu; Huang, Ying; Fang, Fang; Zhang, Yan; Wang, Zhengyuan; Barrera, Jorge; Garcia-Lobo, Jua ...; Gonzalez-Lamuno, ...; Llorca, Javier; Rodriguez, Maria ...; Varela, Ignacio; Reese, Martin G.; De la Vega, Fran ...; Kiruluta, Edward; Cargill, Michele; Hart, Reece K.; Sorenson, Jon M.; Lyon, Gholson J.; Stevenson, David ...; Bray, Bruce E.; Moore, Barry M.; Eilbeck, Karen; Yandell, Mark; Zhao, Hongyu; Hou, Lin; Chen, Xiaowei; Yan, Xiting; Chen, Mengjie; Li, Cong; Yang, Can; Gunel, Murat; Li, Peining; Kong, Yong; Alexander, Austi ...; Albertyn, Zayed ...; Boycott, Kym M.; Bulman, Dennis E ...; Gordon, Paul M. ...; Innes, A. Michei ...; Knoppers, Bartha ...; Majewski, Jacek; Marshall, Christ ...; Parboosingh, Jil ...; Sawyer, Sarah L.; Samuels, Mark E.; Schwartzentruber ...; Kohane, Isaac S.; Margulies, David ...; visa färre...

Om ämnet

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Biologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinsk biotek ...

Artiklar i publikationen: Genome Biology

Av lärosätet: Kungliga Tekniska Högskolan; Karolinska Institutet; Stockholms universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se