SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42185"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-42185" > Blauw Hylke M > A large genome scan...

  • Blauw, Hylke M (författare)

A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2010-08-04
  • Oxford Journals,2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-42185
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-42185URI
  • https://doi.org/10.1093/hmg/ddq323DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease selectively affecting motor neurons in the brain and spinal cord. Recent genome-wide association studies (GWASs) have identified several common variants which increase disease susceptibility. In contrast, rare copy-number variants (CNVs), which have been associated with several neuropsychiatric traits, have not been studied for ALS in well-powered study populations. To examine the role of rare CNVs in ALS susceptibility, we conducted a CNV association study including over 19,000 individuals. In a genome-wide screen of 1875 cases and 8731 controls, we did not find evidence for a difference in global CNV burden between cases and controls. In our association analyses, we identified two loci that met our criteria for follow-up: the DPP6 locus (OR = 3.59, P = 6.6 × 10(-3)), which has already been implicated in ALS pathogenesis, and the 15q11.2 locus, containing NIPA1 (OR = 12.46, P = 9.3 × 10(-5)), the gene causing hereditary spastic paraparesis type 6 (HSP 6). We tested these loci in a replication cohort of 2559 cases and 5887 controls. Again, results were suggestive of association, but did not meet our criteria for independent replication: DPP6 locus: OR = 1.92, P = 0.097, pooled results: OR = 2.64, P = 1.4 × 10(-3); NIPA1: OR = 3.23, P = 0.041, pooled results: OR = 6.20, P = 2.2 × 10(-5)). Our results highlight DPP6 and NIPA1 as candidates for more in-depth studies. Unlike other complex neurological and psychiatric traits, rare CNVs with high effect size do not play a major role in ALS pathogenesis.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Al-Chalabi, Ammar (författare)
  • Andersen, Peter MUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • van Vught, Paul W J (författare)
  • Diekstra, Frank P (författare)
  • van Es, Michael A (författare)
  • Saris, Christiaan G J (författare)
  • Groen, Ewout J N (författare)
  • van Rheenen, Wouter (författare)
  • Koppers, Max (författare)
  • Van't Slot, Ruben (författare)
  • Strengman, Eric (författare)
  • Estrada, Karol (författare)
  • Rivadeneira, Fernando (författare)
  • Hofman, Albert (författare)
  • Uitterlinden, Andre G (författare)
  • Kiemeney, Lambertus A (författare)
  • Vermeulen, Sita H M (författare)
  • Birve, AnnaUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)anbi0001 (författare)
  • Waibel, Stefan (författare)
  • Meyer, Thomas (författare)
  • Cronin, Simon (författare)
  • McLaughlin, Russell L (författare)
  • Hardiman, Orla (författare)
  • Sapp, Peter C (författare)
  • Tobin, Martin D (författare)
  • Wain, Louise V (författare)
  • Tomik, Barbara (författare)
  • Slowik, Agnieszka (författare)
  • Lemmens, Robin (författare)
  • Rujescu, Dan (författare)
  • Schulte, Claudia (författare)
  • Gasser, Thomas (författare)
  • Brown, Robert H (författare)
  • Landers, John E (författare)
  • Robberecht, Wim (författare)
  • Ludolph, Albert C (författare)
  • Ophoff, Roel A (författare)
  • Veldink, Jan H (författare)
  • van den Berg, Leonard H (författare)
  • Umeå universitetNeurologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford Journals19:20, s. 4091-40990964-69061460-2083

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy