SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51046"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-51046" > Liepelt Inga > The modulation of A...

  • Gispert, Suzana (författare)

The modulation of Amyotrophic Lateral Sclerosis risk by Ataxin-2 intermediate polyglutamine expansions is a specific effect

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2012
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-51046
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-51046URI
  • https://doi.org/10.1016/j.nbd.2011.08.021DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Full expansions of the polyglutamine domain (polyQ >= 34) within the polysome-associated protein ataxin-2 (ATXN2) are the cause of a multi-system neurodegenerative disorder, which usually presents as a Spino-Cerebellar Ataxia and is therefore known as SCA2, but may rarely manifest as Levodopa-responsive Parkinson syndrome or as motor neuron disease. Intermediate expansions (27 <= polyQ <= 33) were reported to modify the risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). We have now tested the reproducibility and the specificity of this observation. In 559 independent ALS patients from Central Europe, the association of ATXN2 expansions (30 <= polyQ <= 35) with ALS was highly significant. The study of 1490 patients with Parkinson's disease (PD) showed an enrichment of ATXN2 alleles 27/28 in a subgroup with familial cases, but the overall risk of sporadic PD was unchanged. No association was found between polyQ expansions in Ataxin-3 (ATXN3) and ALS risk. These data indicate a specific interaction between ATXN2 expansions and the causes of ALS, possibly through altered RNA-processing as a common pathogenic factor. (C) 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kurz, Alexander (författare)
  • Waibel, Stefan (författare)
  • Bauer, Peter (författare)
  • Liepelt, Inga (författare)
  • Geisen, Christof (författare)
  • Gitler, Aaron D. (författare)
  • Becker, Tim (författare)
  • Weber, Markus (författare)
  • Berg, Daniela (författare)
  • Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Krueger, Rejko (författare)
  • Riess, Olaf (författare)
  • Ludolph, Albert C. (författare)
  • Auburger, Georg (författare)
  • Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neurobiology of Disease: Elsevier45:1, s. 356-3610969-99611095-953X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy