UNC13A is a modifier of survival in amyotrophic lateral sclerosis

Tyck till om SwePub Sök här!

A large genome-wide screen in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) showed that the common variant rs12608932 in gene UNC13A was associated with disease susceptibility. UNC13A regulates the release of neurotransmitters, including glutamate. Genetic risk factors that, in addition, modify survival, provide promising therapeutic targets in ALS, a disease whose etiology remains largely elusive. We examined whether UNC13A was associated with survival of ALS patients in a cohort of 450 sporadic ALS patients and 524 unaffected controls from a population-based study of ALS in The Netherlands. Additionally, survival data were collected from individuals of Dutch, Belgian, or Swedish descent (1767 cases, 1817 controls) who had participated in a previously published genome-wide association study of ALS. We related survival to rs12608932 genotype. In both cohorts, the minor allele of rs12608932 in UNC13A was not only associated with susceptibility but also with shorter survival of ALS patients. Our results further corroborate the role of UNC13A in ALS pathogenesis. (C) 2012 Elsevier Inc. All rights reserved.

van Vught, Paul W. J. (författare)
van Rheenen, Wouter (författare)
Koppers, Max (författare)
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
van Es, Michael A. (författare)
Schelhaas, Helenius J. (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Robberecht, Wim (författare)
van Damme, Philip (författare)
Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
van den Berg, Leonard H. (författare)
Veldink, Jan H. (författare)
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Diekstra, Frank ...; van Vught, Paul ...; van Rheenen, Wou ...; Koppers, Max; Pasterkamp, R. J ...; van Es, Michael ...; visa fler...; Schelhaas, Helen ...; de Visser, Maria ...; Robberecht, Wim; van Damme, Phili ...; Andersen, Peter ...; van den Berg, Le ...; Veldink, Jan H.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.