SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Auburger Georg)
 

Sökning: WFRF:(Auburger Georg) > Grehl Torsten > Ataxin-2 intermedia...

  • Lee, Teresa (författare)

Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions in European ALS patients

  • Artikel/kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011-02-03
  • Oxford University Press (OUP),2011
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-57322
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-57322URI
  • https://doi.org/10.1093/hmg/ddr045DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:122372809URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neurodegenerative disease primarily affecting motor neurons. We recently identified intermediate-length polyglutamine (polyQ) expansions (27-33 Qs) in ataxin 2 as a genetic risk factor for sporadic ALS in North American ALS patients. To extend these findings, we assessed the ataxin 2 polyQ repeat length in 1294 European ALS patients and 679 matched healthy controls. We observed a significant association between polyQ expansions and ALS (>30 Qs; P= 6.2 × 10(-3)). Thus, intermediate-length ataxin 2 polyQ repeat expansions are associated with increased risk for ALS also in the European cohort. The specific polyQ length cutoff, however, appears to vary between different populations, with longer repeat lengths showing a clear association. Our findings support the hypothesis that ataxin 2 plays an important role in predisposing to ALS and that polyQ expansions in ataxin 2 are a significant risk factor for the disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Li, Yun R (författare)
  • Ingre, CarolineKarolinska Institutet,Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)caedag96 (författare)
  • Weber, Markus (författare)
  • Grehl, Torsten (författare)
  • Gredal, Ole (författare)
  • de Carvalho, Mamede (författare)
  • Meyer, Thomas (författare)
  • Tysnes, Ole-Björn (författare)
  • Auburger, Georg (författare)
  • Gispert, Suzana (författare)
  • Bonini, Nancy M (författare)
  • Andersen, Peter MUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Gitler, Aaron D (författare)
  • Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)20:9, s. 1697-17000964-69061460-2083

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy