SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Heikkinen Tuomas)
 

Sökning: WFRF:(Heikkinen Tuomas) > (2009) > The breast cancer s...

  • Heikkinen, Tuomas (författare)

The breast cancer susceptibility mutation PALB2 1592delT is associated with an aggressive tumor phenotype

  • Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2009
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-105527
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-105527URI
  • https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-08-3128DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • PURPOSE: To determine the effect of the breast cancer susceptibility mutation PALB2 1592delT on tumor phenotype and patient survival. EXPERIMENTAL DESIGN: We defined the PALB2 mutation status in 947 familial and 1,274 sporadic breast cancer patients and 1,079 population controls, and compared tumor characteristics and survival in mutation carriers relative to other familial and sporadic cases and to 79 BRCA1 and 104 BRCA2 mutation carrier cases. RESULTS: The PALB2 1592delT mutation was found in 19 familial [2.0%; odds ratio, 11.03; 95% confidence interval (95% CI), 2.65-97.78; P < 0.0001] and eight sporadic patients (0.6%; odds ratio, 3.40; 95% CI, 0.68-32.95; P = 0.1207) compared with two (0.2%) control individuals. Tumors of the PALB2 mutation carriers presented triple negative (estrogen receptor negative/progesterone receptor negative/HER negative) phenotype more often (54.5%; P < 0.0001) than those of other familial (12.2%) or sporadic (9.4%) breast cancer patients. They were also more often of higher grade (P = 0.0027 and P = 0.0017, respectively) and had higher expression of Ki67 (P = 0.0004 and P = 0.0490, respectively). Carrying a PALB2 mutation was also associated with reduced survival, especially in familial cases (hazard ratio, 2.30; 95% CI, 1.01-5.24; P = 0.0466) and among familial patients with HER2-negative tumors (hazard ratio, 4.57; 95% CI, 1.96-10.64; P = 0.0004). Carrying a BRCA2 mutation was also found to be an independent predictor of poor survival at 10-year follow-up (P = 0.04). CONCLUSIONS: The PALB2 1592delT mutation has a strong effect on familial breast cancer risk. The tumors rising in patients carrying this mutation manifest a phenotype associated with aggressive disease. Our results also suggest a significant impact of carrying a BRCA2 mutation on long-term breast cancer survival.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICINE
  • MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kärkkäinen, Hanni (författare)
  • Aaltonen, Kirsimari (författare)
  • Milne, Roger L. (författare)
  • Heikkilä, Päivi (författare)
  • Aittomäki, Kristiina (författare)
  • Blomqvist, CarlUppsala universitet,Enheten för onkologi (författare)
  • Nevanlinna, Heli (författare)
  • Uppsala universitetEnheten för onkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Clinical Cancer Research15:9, s. 3214-221078-04321557-3265

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy