Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Hamilton Steven P.) > (2010) > Alafuzoff Irina > Common variants at ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Van Deerlin, Vivian M (författare)

Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions

Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2010-02-14
Springer Science and Business Media LLC,2010
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-120759
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-120759URI
https://doi.org/10.1038/ng.536DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:120091521URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause of presenile dementia. The predominant neuropathology is FTLD with TAR DNA-binding protein (TDP-43) inclusions (FTLD-TDP). FTLD-TDP is frequently familial, resulting from mutations in GRN (which encodes progranulin). We assembled an international collaboration to identify susceptibility loci for FTLD-TDP through a genome-wide association study of 515 individuals with FTLD-TDP. We found that FTLD-TDP associates with multiple SNPs mapping to a single linkage disequilibrium block on 7p21 that contains TMEM106B. Three SNPs retained genome-wide significance following Bonferroni correction (top SNP rs1990622, P = 1.08 x 10(-11); odds ratio, minor allele (C) 0.61, 95% CI 0.53-0.71). The association replicated in 89 FTLD-TDP cases (rs1990622; P = 2 x 10(-4)). TMEM106B variants may confer risk of FTLD-TDP by increasing TMEM106B expression. TMEM106B variants also contribute to genetic risk for FTLD-TDP in individuals with mutations in GRN. Our data implicate variants in TMEM106B as a strong risk factor for FTLD-TDP, suggesting an underlying pathogenic mechanism.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Cell- och molekylärbiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Cell and Molecular Biology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Pathology
Patologi
Molecular medicine (genetics and pathology)
Molekylär medicin (genetik och patologi)

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Sleiman, Patrick M. A. (författare)
Martinez-Lage, Maria (författare)
Chen-Plotkin, Alice (författare)
Wang, Li-San (författare)
Graff-Radford, Neill R. (författare)
Dickson, Dennis W. (författare)
Rademakers, Rosa (författare)
Boeve, Bradley F. (författare)
Grossman, Murray (författare)
Arnold, Steven E. (författare)
Mann, David M. A. (författare)
Pickering-Brown, Stuart M. (författare)
Seelaar, Harro (författare)
Heutink, Peter (författare)
van Swieten, John C. (författare)
Murrell, Jill R. (författare)
Ghetti, Bernardino (författare)
Spina, Salvatore (författare)
Grafman, Jordan (författare)
Hodges, John (författare)
Spillantini, Maria Grazia (författare)
Gilman, Sid (författare)
Lieberman, Andrew P. (författare)
Kaye, Jeffrey A. (författare)
Woltjer, Randall L. (författare)
Bigio, Eileen H. (författare)
Mesulam, Marsel (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Troakes, Claire (författare)
Rosenberg, Roger N. (författare)
White, Charles L. (författare)
Ferrer, Isidro (författare)
Lladó, Albert (författare)
Neumann, Manuela (författare)
Kretzschmar, Hans A. (författare)
Hulette, Christine Marie (författare)
Welsh-Bohmer, Kathleen A. (författare)
Miller, Bruce L. (författare)
Alzualde, Ainhoa (författare)
de Munain, Adolfo Lopez (författare)
McKee, Ann C. (författare)
Gearing, Marla (författare)
Levey, Allan I. (författare)
Lah, James J. (författare)
Hardy, John (författare)
Rohrer, Jonathan D. (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Mackenzie, Ian R. A. (författare)
Feldman, Howard H. (författare)
Hamilton, Ronald L. (författare)
Dekosky, Steven T. (författare)
van der Zee, Julie (författare)
Kumar-Singh, Samir (författare)
Van Broeckhoven, Christine (författare)
Mayeux, Richard (författare)
Vonsattel, Jean Paul G. (författare)
Troncoso, Juan C. (författare)
Kril, Jillian J. (författare)
Kwok, John B. J. (författare)
Halliday, Glenda M. (författare)
Bird, Thomas D. (författare)
Ince, Paul G. (författare)
Shaw, Pamela J. (författare)
Cairns, Nigel J. (författare)
Morris, John C. (författare)
McLean, Catriona Ann (författare)
DeCarli, Charles (författare)
Ellis, William G. (författare)
Freeman, Stefanie H. (författare)
Frosch, Matthew P. (författare)
Growdon, John H. (författare)
Perl, Daniel P. (författare)
Sano, Mary (författare)
Bennett, David A. (författare)
Schneider, Julie A. (författare)
Beach, Thomas G. (författare)
Reiman, Eric M. (författare)
Woodruff, Bryan K. (författare)
Cummings, Jeffrey (författare)
Vinters, Harry V. (författare)
Miller, Carol A. (författare)
Chui, Helena C. (författare)
Alafuzoff, IrinaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)irial548 (författare)
Hartikainen, Päivi (författare)
Seilhean, Danielle (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
Cotman, Carl W. (författare)
Tuñón, M. Teresa (författare)
Martínez, M. Cristina Caballero (författare)
Munoz, David G. (författare)
Carroll, Steven L. (författare)
Marson, Daniel (författare)
Riederer, Peter F. (författare)
Bogdanovic, NenadKarolinska Institutet (författare)
Schellenberg, Gerard D. (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Trojanowski, John Q. (författare)
Lee, Virginia M-Y. (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC42:3, s. 234-2391061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Van Deerlin, Viv ...; Sleiman, Patrick ...; Martinez-Lage, M ...; Chen-Plotkin, Al ...; Wang, Li-San; Graff-Radford, N ...; visa fler...; Dickson, Dennis ...; Rademakers, Rosa; Boeve, Bradley F ...; Grossman, Murray; Arnold, Steven E ...; Mann, David M. A ...; Pickering-Brown, ...; Seelaar, Harro; Heutink, Peter; van Swieten, Joh ...; Murrell, Jill R.; Ghetti, Bernardi ...; Spina, Salvatore; Grafman, Jordan; Hodges, John; Spillantini, Mar ...; Gilman, Sid; Lieberman, Andre ...; Kaye, Jeffrey A.; Woltjer, Randall ...; Bigio, Eileen H.; Mesulam, Marsel; Al-Sarraj, Safa; Troakes, Claire; Rosenberg, Roger ...; White, Charles L ...; Ferrer, Isidro; Lladó, Albert; Neumann, Manuela; Kretzschmar, Han ...; Hulette, Christi ...; Welsh-Bohmer, Ka ...; Miller, Bruce L.; Alzualde, Ainhoa; de Munain, Adolf ...; McKee, Ann C.; Gearing, Marla; Levey, Allan I.; Lah, James J.; Hardy, John; Rohrer, Jonathan ...; Lashley, Tammary ...; Mackenzie, Ian R ...; Feldman, Howard ...; Hamilton, Ronald ...; Dekosky, Steven ...; van der Zee, Jul ...; Kumar-Singh, Sam ...; Van Broeckhoven, ...; Mayeux, Richard; Vonsattel, Jean ...; Troncoso, Juan C ...; Kril, Jillian J.; Kwok, John B. J.; Halliday, Glenda ...; Bird, Thomas D.; Ince, Paul G.; Shaw, Pamela J.; Cairns, Nigel J.; Morris, John C.; McLean, Catriona ...; DeCarli, Charles; Ellis, William G ...; Freeman, Stefani ...; Frosch, Matthew ...; Growdon, John H.; Perl, Daniel P.; Sano, Mary; Bennett, David A ...; Schneider, Julie ...; Beach, Thomas G.; Reiman, Eric M.; Woodruff, Bryan ...; Cummings, Jeffre ...; Vinters, Harry V ...; Miller, Carol A.; Chui, Helena C.; Alafuzoff, Irina; Hartikainen, Päi ...; Seilhean, Daniel ...; Galasko, Douglas; Masliah, Eliezer; Cotman, Carl W.; Tuñón, M. Teresa; Martínez, M. Cri ...; Munoz, David G.; Carroll, Steven ...; Marson, Daniel; Riederer, Peter ...; Bogdanovic, Nena ...; Schellenberg, Ge ...; Hakonarson, Hako ...; Trojanowski, Joh ...; Lee, Virginia M- ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se