Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Soh Calvin) > Leibundgut Elisabeth Oppliger > Mutations in CTC1, ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Anderson, Beverley H. (författare)

Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2012-01-22
Springer Science and Business Media LLC,2012
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-171658
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-171658URI
https://doi.org/10.1038/ng.1084DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Coats plus is a highly pleiotropic disorder particularly affecting the eye, brain, bone and gastrointestinal tract. Here, we show that Coats plus results from mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, a member of the mammalian homolog of the yeast heterotrimeric CST telomeric capping complex. Consistent with the observation of shortened telomeres in an Arabidopsis CTC1 mutant and the phenotypic overlap of Coats plus with the telomeric maintenance disorders comprising dyskeratosis congenita, we observed shortened telomeres in three individuals with Coats plus and an increase in spontaneous gamma H2AX-positive cells in cell lines derived from two affected individuals. CTC1 is also a subunit of the alpha-accessory factor (AAF) complex, stimulating the activity of DNA polymerase-alpha primase, the only enzyme known to initiate DNA replication in eukaryotic cells. Thus, CTC1 may have a function in DNA metabolism that is necessary for but not specific to telomeric integrity.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Kasher, Paul R. (författare)
Mayer, Josephine (författare)
Szynkiewicz, Marcin (författare)
Jenkinson, Emma M. (författare)
Bhaskar, Sanjeev S. (författare)
Urquhart, Jill E. (författare)
Daly, Sarah B. (författare)
Dickerson, Jonathan E. (författare)
O'Sullivan, James (författare)
Leibundgut, Elisabeth Oppliger (författare)
Muter, Joanne (författare)
Abdel-Salem, Ghada M. H. (författare)
Babul-Hirji, Riyana (författare)
Baxter, Peter (författare)
Berger, Andrea (författare)
Bonafe, Luisa (författare)
Brunstom-Hernandez, Janice E. (författare)
Buckard, Johannes A. (författare)
Chitayat, David (författare)
Chong, Wui K. (författare)
Cordelli, Duccio M. (författare)
Ferreira, Patrick (författare)
Fluss, Joel (författare)
Forrest, Ewan H. (författare)
Franzoni, Emilio (författare)
Garone, Caterina (författare)
Hammans, Simon R. (författare)
Houge, Gunnar (författare)
Hughes, Imelda (författare)
Jacquemont, Sebastien (författare)
Jeannet, Pierre-Yves (författare)
Jefferson, Rosalind J. (författare)
Kumar, Ram (författare)
Kutschke, Georg (författare)
Lundberg, Staffan,1956-Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten(Swepub:uu)staflund (författare)
Lourenco, Charles M. (författare)
Mehta, Ramesh (författare)
Naidu, Sakkubai (författare)
Nischal, Ken K. (författare)
Nunes, Luis (författare)
Ounap, Katrin (författare)
Philippart, Michel (författare)
Prabhakar, Prab (författare)
Risen, Sarah R. (författare)
Schiffmann, Raphael (författare)
Soh, Calvin (författare)
Stephenson, John B. P. (författare)
Stewart, Helen (författare)
Stone, Jon (författare)
Tolmie, John L. (författare)
van der Knaap, Marjo S. (författare)
Vieira, Jose P. (författare)
Vilain, Catheline N. (författare)
Wakeling, Emma L. (författare)
Wermenbol, Vanessa (författare)
Whitney, Andrea (författare)
Lovell, Simon C. (författare)
Meyer, Stefan (författare)
Livingston, John H. (författare)
Baerlocher, Gabriela M. (författare)
Black, Graeme C. M. (författare)
Rice, Gillian I. (författare)
Crow, Yanick J. (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC44:3, s. 338-3421061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Anderson, Beverl ...; Kasher, Paul R.; Mayer, Josephine; Szynkiewicz, Mar ...; Jenkinson, Emma ...; Bhaskar, Sanjeev ...; visa fler...; Urquhart, Jill E ...; Daly, Sarah B.; Dickerson, Jonat ...; O'Sullivan, Jame ...; Leibundgut, Elis ...; Muter, Joanne; Abdel-Salem, Gha ...; Babul-Hirji, Riy ...; Baxter, Peter; Berger, Andrea; Bonafe, Luisa; Brunstom-Hernand ...; Buckard, Johanne ...; Chitayat, David; Chong, Wui K.; Cordelli, Duccio ...; Ferreira, Patric ...; Fluss, Joel; Forrest, Ewan H.; Franzoni, Emilio; Garone, Caterina; Hammans, Simon R ...; Houge, Gunnar; Hughes, Imelda; Jacquemont, Seba ...; Jeannet, Pierre- ...; Jefferson, Rosal ...; Kumar, Ram; Kutschke, Georg; Lundberg, Staffa ...; Lourenco, Charle ...; Mehta, Ramesh; Naidu, Sakkubai; Nischal, Ken K.; Nunes, Luis; Ounap, Katrin; Philippart, Mich ...; Prabhakar, Prab; Risen, Sarah R.; Schiffmann, Raph ...; Soh, Calvin; Stephenson, John ...; Stewart, Helen; Stone, Jon; Tolmie, John L.; van der Knaap, M ...; Vieira, Jose P.; Vilain, Cathelin ...; Wakeling, Emma L ...; Wermenbol, Vanes ...; Whitney, Andrea; Lovell, Simon C.; Meyer, Stefan; Livingston, John ...; Baerlocher, Gabr ...; Black, Graeme C. ...; Rice, Gillian I.; Crow, Yanick J.; visa färre...

Artiklar i publikationen: Nature Genetics

Av lärosätet: Uppsala universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se