Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: WFRF:(Lundberg Staffan 1956 )
> Wilbe Maria >
A novel ECEL1 mutat...
-
Stattin, Eva-LenaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
(författare)
A novel ECEL1 mutation expands the phenotype of distal arthrogryposis multiplex congenita type 5D to include pretibial vertical skin crease
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-04-16
-
WILEY,2018
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-364512
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-364512URI
-
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38691DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous disorder characterized by multiple joint contractures often in association with other congenital abnormalities. Pretibial linear vertical creases are a rare finding associated with arthrogryposis, and the etiology of the specific condition is unknown. We aimed to genetically and clinically characterize a boy from a consanguineous family, presenting with AMC and pretibial vertical linear creases on the shins. Whole exome sequencing and variant analysis revealed homozygous novel missense variants of ECEL1 (c.1163T > C, p.Leu388Pro, NM_004826) and MUSK (c.2572C > T, p.Arg858Cys, NM_005592). Both variants are predicted to have deleterious effects on the protein function, with amino acid positions highly conserved among species. The variants segregated in the family, with healthy mother, father, and sister being heterozygous carriers and the index patient being homozygous for both mutations. We report on a unique patient with a novel ECEL1 homozygous mutation, expanding the phenotypic spectrum of Distal AMC Type 5D to include vertical linear skin creases. The homozygous mutation in MUSK is of unknown clinical significance. MUSK mutations have previously shown to cause congenital myasthenic syndrome, a neuromuscular disorder with defects in the neuromuscular junction.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Johansson, JosefinUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)josjo523
(författare)
-
Gudmundsson, SannaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)sangu463
(författare)
-
Ameur, AdamUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)adame789
(författare)
-
Lundberg, Staffan,1956-Uppsala universitet,Barnneurologi/Barnonkologi(Swepub:uu)staflund
(författare)
-
Bondeson, Marie-Louise,1960-Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)malobond
(författare)
-
Wilbe, MariaUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)marwi726
(författare)
-
Uppsala universitetMedicinsk genetik och genomik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part A: WILEY176:6, s. 1405-14101552-48251552-4833
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas