SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-373446" > Genome-wide associa...

  • Fadista, João (författare)

Genome-wide association study of Hirschsprung disease detects a novel low-frequency variant at the RET locus.

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-01-29
  • Springer Science and Business Media LLC,2018
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-373446
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-373446URI
  • https://doi.org/10.1038/s41431-017-0053-7DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137974143URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • ; 322 cases and 4893 controls). The conditional signal was, however, not replicated in two HSCR cohorts from USA and Finland, leading to the hypothesis that rs144432435 tags a rare haplotype present in Denmark and Sweden. Using the genome-wide complex trait analysis method, we estimated the SNP heritability of HSCR to be 88%, close to estimates based on classical family studies. Moreover, by using Lasso (least absolute shrinkage and selection operator) regression we were able to construct a genetic HSCR predictor with a area under the receiver operator characteristics curve of 76% in an independent validation set. In conclusion, we combined the largest collection of sporadic Hirschsprung cases to date (586 cases) to further elucidate HSCR's genetic architecture.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lund, Marie (författare)
  • Skotte, Line (författare)
  • Geller, Frank (författare)
  • Nandakumar, Priyanka (författare)
  • Chatterjee, Sumantra (författare)
  • Matsson, HansKarolinska Institutet(Swepub:uu)hansmats (författare)
  • Granström, Anna LöfKarolinska Institutet (författare)
  • Wester, TomasKarolinska Institutet (författare)
  • Salo, Perttu (författare)
  • Virtanen, Valtter (författare)
  • Carstensen, Lisbeth (författare)
  • Bybjerg-Grauholm, Jonas (författare)
  • Hougaard, David Michael (författare)
  • Pakarinen, Mikko (författare)
  • Perola, Markus (författare)
  • Nordenskjöld, AgnetaKarolinska Institutet (författare)
  • Chakravarti, Aravinda (författare)
  • Melbye, Mads (författare)
  • Feenstra, Bjarke (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Human Genetics: Springer Science and Business Media LLC26:4, s. 561-5691018-48131476-5438

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy