SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Falk Sörqvist Elin)
 

Sökning: WFRF:(Falk Sörqvist Elin) > Mutation patterns i...

  • La Fleur, LinneaUppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Johan Botling (författare)

Mutation patterns in a population-based non-small cell lung cancer cohort and prognostic impact of concomitant mutations in KRAS and TP53 or STK11

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2019
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-380587
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-380587URI
  • https://doi.org/10.1016/j.lungcan.2019.01.003DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-168651URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:140687514URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/b6f78d0a-74ab-4af1-a7f9-5057650e1a4aURI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • OBJECTIVES: Non-small cell lung cancer (NSCLC) is a heterogeneous disease with unique combinations of somatic molecular alterations in individual patients, as well as significant differences in populations across the world with regard to mutation spectra and mutation frequencies. Here we aim to describe mutational patterns and linked clinical parameters in a population-based NSCLC cohort.MATERIALS AND METHODS: Using targeted resequencing the mutational status of 82 genes was evaluated in a consecutive Swedish surgical NSCLC cohort, consisting of 352 patient samples from either fresh frozen or formalin fixed paraffin embedded (FFPE) tissues. The panel covers all exons of the 82 genes and utilizes reduced target fragment length and two-strand capture making it compatible with degraded FFPE samples.RESULTS: We obtained a uniform sequencing coverage and mutation load across the fresh frozen and FFPE samples by adaption of sequencing depth and bioinformatic pipeline, thereby avoiding a technical bias between these two sample types. At large, the mutation frequencies resembled the frequencies seen in other western populations, except for a high frequency of KRAS hotspot mutations (43%) in adenocarcinoma patients. Worse overall survival was observed for adenocarcinoma patients with a mutation in either TP53, STK11 or SMARCA4. In the adenocarcinoma KRAS-mutated group poor survival appeared to be linked to concomitant TP53 or STK11 mutations, and not to KRAS mutation as a single aberration. Similar results were seen in the analysis of publicly available data from the cBioPortal. In squamous cell carcinoma a worse prognosis could be observed for patients with MLL2 mutations, while CSMD3 mutations were linked to a better prognosis.CONCLUSION: Here we have evaluated the mutational status of a NSCLC cohort. We could not confirm any survival impact of isolated driver mutations. Instead, concurrent mutations in TP53 and STK11 were shown to confer poor survival in the KRAS-positive adenocarcinoma subgroup.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Falk-Sörqvist, ElinUppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)elifa876 (författare)
  • Smeds, PatrikUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)patsm159 (författare)
  • Berglund, AndersEpiStat (Epidemiology & Statistics Consulting) Sweden (författare)
  • Sundström, MagnusUppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Johan Botling(Swepub:uu)magnsund (författare)
  • Mattsson, Johanna Sofia Margareta,1985-Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Patrick Micke(Swepub:uu)johma961 (författare)
  • Brandén, EvaUppsala University,Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg,Dept. of Respiratory Medicine, Gävle Hospital, Gävle(Swepub:uu)evabr789 (författare)
  • Koyi, HirshUppsala University,Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg,Dept. of Respiratory Medicine, Gävle Hospital, Gävle(Swepub:uu)hirko843 (författare)
  • Isaksson, JohanUppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Klinisk och experimentell patologi,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg,Dept. of Respiratory Medicine, Gävle Hospital, Gävle(Swepub:uu)johis237 (författare)
  • Brunnström, HansLund University,Lunds universitet,Förbättrad diagnostik och prognostik vid lungcancer och metastaser till lunga,Forskargrupper vid Lunds universitet,Improved diagnostics and prognostics of lung cancer and metastases to the lungs,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-hsb (författare)
  • Nilsson, MatsStockholm University,Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik(Swepub:lu)ma6088ni (författare)
  • Micke, PatrickUppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Patrick Micke(Swepub:uu)patmi676 (författare)
  • Moens, LotteUppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Johan Botling(Swepub:uu)lotmo617 (författare)
  • Botling, JohanUppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Johan Botling(Swepub:uu)johanbot (författare)
  • Uppsala universitetKlinisk och experimentell patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Lung Cancer: Elsevier BV130, s. 50-580169-50021872-8332

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy