SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Gunnarsson Iva)
 

Sökning: WFRF:(Gunnarsson Iva) > Variants in BANK1 a...

Variants in BANK1 are associated with lupus nephritis

Bolin, Karin, 1982- (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University
Leonard, Dag, 1975- (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Sandling, Johanna K. (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Molekylär epidemiologi
visa fler...
Imgenberg-Kreuz, Juliana (författare)
Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Molekylär medicin,Reumatologi
Alexsson, Andrei (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Pucholt, Pascal (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi
Loberg Haarhaus, Malena (författare)
Department of Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
Almlöf, Jonas Carlsson (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Nititham, Joanne (författare)
Russell/Engleman Rheumatology Research Center, Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, United States of America
Jönsen, Andreas (författare)
Department of Rheumatology, Lund University, Lund, Sweden
Sjöwall, Christopher (författare)
epartment of Clinical and Experimental Medicine, Linköping University, Linköping, Sweden
Bengtsson, Anders A (författare)
Department of Rheumatology, Lund University, Lund, Sweden
Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden
Svenungsson, Elisabet (författare)
Department of Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
Gunnarsson, Iva (författare)
Department of Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
Syvänen, Ann-Christine, 1950- (författare)
Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär epidemiologi
Lerang, Karoline (författare)
Department of Rheumatology, University of Oslo, Oslo, Norway
Troldborg, Anne (författare)
Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark
Voss, Anne (författare)
Department of Rheumatology, Odense University Hospital, Odense, Denmark
Molberg, Øyvind (författare)
Department of Rheumatology, University of Oslo, Oslo, Norway
Jacobsen, Søren (författare)
Department of Clinical Medicine, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark
Criswell, Lindsey (författare)
Russell/Engleman Rheumatology Research Center, Department of Medicine, University of California San Francisco, San Francisco, United States of America
Rönnblom, Lars (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
Nordmark, Gunnel (författare)
Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Engelska.
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
  • Annan publikation (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Lupus nephritis (LN) is a cause of significant morbidity in SLE. While the genetic background to SLE has been well characterized, less is known about genes predisposing to LN.Methods: The study consisted of 2886 SLE patients, including 947 (33%) with LN. The discovery cohort (Sweden, n=1091) and replication cohort 1 (US, n=962) were genotyped on the Immunochip and replication cohort 2 (Norway/Denmark, n=833) on a custom array chip. Allele frequencies were compared between patients with LN, proliferative nephritis, end-stage renal disease and LN negative patients. SNPs with p-value <0.001 in the discovery cohort were analyzed in replication cohort 1. Ten SNPs associated with LN in the discovery cohort (p<0.0002) were genotyped in replication cohort 2. DNA methylation data were available for 180 LN patients from the discovery cohort.Results: In the discovery cohort, six gene loci were associated with LN (p<1x10-4, NFKBIA, CACNA1S, ITGA1, BANK1, OR2Y and PHCA). SNPs in BANK1 showed the strongest association with LN in replication cohort 1 (p=9.5x10-4), with a tendency for an association in replication cohort 2 (p=0.052). In a meta-analysis of all three cohorts the association between LN and BANK1 rs4699259, was strengthened (p=1.7x10‑7). There were no associations to proliferative nephritis or ESRD in the meta-analysis. Methylation quantitative trait loci (MeQTL) effects between a CpG site and several SNPs in BANK1 were identified.Conclusion: Genetic variations in BANK1 are associated with LN. There is evidence for genetic regulation of DNA methylation within the BANK1 locus, however, the exact role of BANK1 in LN pathogenesis remains to be elucidated.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)

Nyckelord

SLE
genetics
nephritis
Medicinsk vetenskap
Medical Science

Publikations- och innehållstyp

vet (ämneskategori)
ovr (ämneskategori)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy