Tyck till om SwePub Sök
här!
Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-427548" >
The CHEK2 Variant C...
-
Brandão, Andreia
(författare)
The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-11-04
-
MDPI AG,2020
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-427548
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-427548URI
-
https://doi.org/10.3390/cancers12113254DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145198310URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The identification of recurrent founder variants in cancer predisposing genes may have important implications for implementing cost-effective targeted genetic screening strategies. In this study, we evaluated the prevalence and relative risk of the CHEK2 recurrent variant c.349A>G in a series of 462 Portuguese patients with early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer (PrCa), as well as in the large multicentre PRACTICAL case-control study comprising 55,162 prostate cancer cases and 36,147 controls. Additionally, we investigated the potential shared ancestry of the carriers by performing identity-by-descent, haplotype and age estimation analyses using high-density SNP data from 70 variant carriers belonging to 11 different populations included in the PRACTICAL consortium. The CHEK2 missense variant c.349A>G was found significantly associated with an increased risk for PrCa (OR 1.9; 95% CI: 1.1-3.2). A shared haplotype flanking the variant in all carriers was identified, strongly suggesting a common founder of European origin. Additionally, using two independent statistical algorithms, implemented by DMLE+2.3 and ESTIAGE, we were able to estimate the age of the variant between 2300 and 3125 years. By extending the haplotype analysis to 14 additional carrier families, a shared core haplotype was revealed among all carriers matching the conserved region previously identified in the high-density SNP analysis. These findings are consistent with CHEK2 c.349A>G being a founder variant associated with increased PrCa risk, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Paulo, Paula
(författare)
-
Maia, Sofia
(författare)
-
Pinheiro, Manuela
(författare)
-
Peixoto, Ana
(författare)
-
Cardoso, Marta
(författare)
-
Silva, Maria P.
(författare)
-
Santos, Catarina
(författare)
-
Eeles, Rosalind A.
(författare)
-
Kote-Jarai, Zsofia
(författare)
-
Muir, Kenneth
(författare)
-
Schleutker, Johanna
(författare)
-
Wang, Ying
(författare)
-
Pashayan, Nora
(författare)
-
Batra, Jyotsna
(författare)
-
Grönberg, HenrikKarolinska Institutet
(författare)
-
Neal, David E.
(författare)
-
Nordestgaard, Børge G.
(författare)
-
Tangen, Catherine M.
(författare)
-
Southey, Melissa C.
(författare)
-
Wolk, AlicjaKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Ortopedi,Unit of Cardiovascular and Nutritional Epidemiology, Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet, SE-171 77 Stockholm, Sweden(Swepub:uu)alwol516
(författare)
-
Albanes, Demetrius
(författare)
-
Haiman, Christopher A.
(författare)
-
Travis, Ruth C.
(författare)
-
Stanford, Janet L.
(författare)
-
Mucci, Lorelei A.
(författare)
-
West, Catharine M. L.
(författare)
-
Nielsen, Sune F.
(författare)
-
Kibel, Adam S.
(författare)
-
Cussenot, Olivier
(författare)
-
Berndt, Sonja I.
(författare)
-
Koutros, Stella
(författare)
-
Dalsgaard Sørensen, Karina
(författare)
-
Cybulski, Cezary
(författare)
-
Grindedal, Eli Marie
(författare)
-
Park, Jong Y.
(författare)
-
Ingles, Sue A.
(författare)
-
Maier, Christiane
(författare)
-
Hamilton, Robert J.
(författare)
-
Rosenstein, Barry S.
(författare)
-
Vega, Ana
(författare)
-
Kogevinas, Manolis
(författare)
-
Wiklund, FredrikKarolinska Institutet
(författare)
-
Penney, Kathryn L.
(författare)
-
Brenner, Hermann
(författare)
-
John, Esther M.
(författare)
-
Kaneva, Radka
(författare)
-
Logothetis, Christopher J.
(författare)
-
Neuhausen, Susan L.
(författare)
-
De Ruyck, Kim
(författare)
-
Razack, Azad
(författare)
-
Newcomb, Lisa F.
(författare)
-
Lessel, Davor
(författare)
-
Usmani, Nawaid
(författare)
-
Claessens, Frank
(författare)
-
Gago-Dominguez, Manuela
(författare)
-
Townsend, Paul A.
(författare)
-
Roobol, Monique J.
(författare)
-
Teixeira, Manuel R.
(författare)
-
Karolinska InstitutetOrtopedi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Cancers: MDPI AG12:112072-6694
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Cancers
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Brandão, Andreia
-
Paulo, Paula
-
Maia, Sofia
-
Pinheiro, Manuel ...
-
Peixoto, Ana
-
Cardoso, Marta
-
visa fler...
-
Silva, Maria P.
-
Santos, Catarina
-
Eeles, Rosalind ...
-
Kote-Jarai, Zsof ...
-
Muir, Kenneth
-
Schleutker, Joha ...
-
Wang, Ying
-
Pashayan, Nora
-
Batra, Jyotsna
-
Grönberg, Henrik
-
Neal, David E.
-
Nordestgaard, Bø ...
-
Tangen, Catherin ...
-
Southey, Melissa ...
-
Wolk, Alicja
-
Albanes, Demetri ...
-
Haiman, Christop ...
-
Travis, Ruth C.
-
Stanford, Janet ...
-
Mucci, Lorelei A ...
-
West, Catharine ...
-
Nielsen, Sune F.
-
Kibel, Adam S.
-
Cussenot, Olivie ...
-
Berndt, Sonja I.
-
Koutros, Stella
-
Dalsgaard Sørens ...
-
Cybulski, Cezary
-
Grindedal, Eli M ...
-
Park, Jong Y.
-
Ingles, Sue A.
-
Maier, Christian ...
-
Hamilton, Robert ...
-
Rosenstein, Barr ...
-
Vega, Ana
-
Kogevinas, Manol ...
-
Wiklund, Fredrik
-
Penney, Kathryn ...
-
Brenner, Hermann
-
John, Esther M.
-
Kaneva, Radka
-
Logothetis, Chri ...
-
Neuhausen, Susan ...
-
De Ruyck, Kim
-
Razack, Azad
-
Newcomb, Lisa F.
-
Lessel, Davor
-
Usmani, Nawaid
-
Claessens, Frank
-
Gago-Dominguez, ...
-
Townsend, Paul A ...
-
Roobol, Monique ...
-
Teixeira, Manuel ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Cancers
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet