SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Truedsson Lennart)
 

Sökning: WFRF:(Truedsson Lennart) > Newborn Screening f...

Newborn Screening for Presymptomatic Diagnosis of Complement and Phagocyte Deficiencies

Dezfouli, Mahya (författare)
KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik,Karolinska Univ Hosp Huddinge, Dept Lab Med, Div Clin Immunol & Transfus Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska University Hospital
Bergström, Sofia (författare)
KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
Skattum, Lillemor (författare)
Lund University,Lunds universitet,Hereditärt angioödem (HAE) – epidemiologi, genetik och patofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Hereditary angioedema (HAE) – epidemiology, genetics and pathophysiology,Lund University Research Groups,Region Skåne
visa fler...
Abolhassani, Hassan (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Neiman, Maja, 1983- (författare)
KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
Torabi-Rahvar, Monireh (författare)
Univ Tehran Med Sci, Sch Med, Dept Immunol, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences
Franco Jarava, Clara (författare)
Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital
Martin-Nalda, Andrea (författare)
Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Pediat Infect Dis & Immunodeficiencies Unit, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital,Autonomous University of Barcelona
Ferrer Balaguer, Juana M. (författare)
Hosp Univ Son Espases, Immunol, Inst Invest Sanitaria Illes Balears, Palma De Mallorca, Spain.,Hospital Universitario Son Espases
Slade, Charlotte A. (författare)
Royal Melbourne Hosp, Melbourne, Vic, Australia.;Walter & Eliza Hall Inst Med Res, Melbourne, Vic, Australia.,Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research,Royal Melbourne Hospital,Tehran University of Medical Sciences
Roos, Anja (författare)
St Antonius Hosp, Dept Microbiol & Immunol, Nieuwegein, Netherlands.,St. Antonius Hospital
Fernandez Pereira, Luis M. (författare)
Hosp San Pedro Alcantara, Dept Immunol, Caceres, Spain.,Hospital San Pedro de Alcántara
Lopez-Trascasa, Margarita (författare)
Univ Autonoma Madrid, Hosp La Paz Inst Hlth Res IdiPAZ, Dept Med, Madrid, Spain.;Complement Res Grp, Madrid, Spain.,University Hospital La Paz
Gonzalez-Granado, Luis, I (författare)
Univ Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Dept Pediat, Primary Immunodeficiencies Unit, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital
Allende-Martinez, Luis M. (författare)
Univ Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Immunol Dept, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital
Mizuno, Yumi (författare)
Kyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University
Yoshida, Yusuke (författare)
Natl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College
Friman, Vanda, 1952 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine
Lundgren, Asa (författare)
Cent Hosp Kristianstad, Dept Infect Dis, Kristianstad, Sweden.,Central Hospital Kristianstad
Aghamohammadi, Asghar (författare)
Univ Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran.
Rezaei, Nima (författare)
Univ Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences
Hernandez-Gonzalez, Manuel (författare)
Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital
von Dobeln, Ulrika (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
Truedsson, Lennart (författare)
Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
Hara, Toshiro (författare)
Kyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University
Nonoyama, Shigeaki (författare)
Natl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College
Schwenk, Jochen M. (författare)
KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
Nilsson, Peter (författare)
KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
Hammarstrom, Lennart (författare)
Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020-03-17
2020
Engelska.
Ingår i: Frontiers in Immunology. - : FRONTIERS MEDIA SA. - 1664-3224. ; 11
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • The clinical outcomes of primary immunodeficiencies (PIDs) are greatly improved by accurate diagnosis early in life. However, it is not common to consider PIDs before the manifestation of severe clinical symptoms. Including PIDs in the nation-wide newborn screening programs will potentially improve survival and provide better disease management and preventive care in PID patients. This calls for the detection of disease biomarkers in blood and the use of dried blood spot samples, which is a part of routine newborn screening programs worldwide. Here, we developed a newborn screening method based on multiplex protein profiling for parallel diagnosis of 22 innate immunodeficiencies affecting the complement system and respiratory burst function in phagocytosis. The proposed method uses a small fraction of eluted blood from dried blood spots and is applicable for population-scale performance. The diagnosis method is validated through a retrospective screening of immunodeficient patient samples. This diagnostic approach can pave the way for an earlier, more comprehensive and accurate diagnosis of complement and phagocytic disorders, which ultimately lead to a healthy and active life for the PID patients.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

primary immunodeficiency
complement deficiencies
phagocytic disorders
presymptomatic diagnosis
newborn screening
dried blood spot
protein profiling
complement deficiencies
dried blood spot
newborn screening
phagocytic disorders
presymptomatic diagnosis
primary immunodeficiency
protein profiling

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy