IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.

Tyck till om SwePub Sök här!

Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.

Struys, Eduard A (författare)
van Schaftingen, Emile (författare)
Gibson, K Michael (författare)
Kanhai, Warsha A (författare)
van der Knaap, Marjo S (författare)
Amiel, Jeanne (författare)
Buist, Neil R (författare)
Das, Anibh M (författare)
de Klerk, Johannis B (författare)
Feigenbaum, Annette S (författare)
Grange, Dorothy K (författare)
Hofstede, Floris C (författare)
Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme (författare)
Kirk, Edwin P (författare)
Korman, Stanley H (författare)
Morava, Eva (författare)
Morris, Andrew (författare)
Smeitink, Jan (författare)
Sukhai, Rám N (författare)
Vallance, Hilary (författare)
Jakobs, Cornelis (författare)
Salomons, Gajja S (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin (creator_code:org_t)

Ingår i:Science (New York, N.Y.): American Association for the Advancement of Science (AAAS)330:60021095-92030036-8075

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinsk biotek ...; och Medicinsk biotek ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Annan klinisk me ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.