Sökning: L773:1546 1718 OR L773:1061 4036 >
GATA6 haploinsuffic...
GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans.
-
Allen, Hana Lango (författare)
-
Flanagan, Sarah E (författare)
-
Shaw-Smith, Charles (författare)
-
visa fler...
-
De Franco, Elisa (författare)
-
Akerman, Ildem (författare)
-
Caswell, Richard (författare)
-
Ferrer, Jorge (författare)
-
Hattersley, Andrew T (författare)
-
Ellard, Sian (författare)
-
- Adolfsson, Peter, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-12-11
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 44:1, s. 20-2
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Understanding the regulation of pancreatic development is key for efforts to develop new regenerative therapeutic approaches for diabetes. Rare mutations in PDX1 and PTF1A can cause pancreatic agenesis, however, most instances of this disorder are of unknown origin. We report de novo heterozygous inactivating mutations in GATA6 in 15/27 (56%) individuals with pancreatic agenesis. These findings define the most common cause of human pancreatic agenesis and establish a key role for the transcription factor GATA6 in human pancreatic development.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Nyckelord
- GATA6 Transcription Factor
- genetics
- Haploinsufficiency
- Humans
- Pancreas
- abnormalities
- Phenotype
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Allen, Hana Lang ...
-
Flanagan, Sarah ...
-
Shaw-Smith, Char ...
-
De Franco, Elisa
-
Akerman, Ildem
-
Caswell, Richard
-
visa fler...
-
Ferrer, Jorge
-
Hattersley, Andr ...
-
Ellard, Sian
-
Adolfsson, Peter ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet