Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.

Tyck till om SwePub Sök här!

Hepatorenal tyrosinemia (HT1, fumarylacetoacetate hydrolase deficiency, MIM 276700) can cause severe hepatic, renal and peripheral nerve damage. In Québec, HT1 is frequent and neonatal HT1 screening is practiced. Nitisinone (NTBC, Orfadin ®) inhibits tyrosine degradation prior to the formation of toxic metabolites like succinylacetone and has been offered to HT1 patients in Québec since 1994.

Alvarez, Fernando (författare)
Bussières, Jean-François (författare)
Chevalier, Isabelle (författare)
Dallaire, Louis (författare)
Dubois, Josée (författare)
Faucher, Frédéric (författare)
Fenyves, Daphna (författare)
Goodyer, Paul (författare)
Grenier, André (författare)
Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme (författare)
Laframboise, Rachel (författare)
Lambert, Marie (författare)
Lindstedt, SvenGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xlsvez (författare)
Maranda, Bruno (författare)
Melançon, Serge (författare)
Merouani, Aicha (författare)
Mitchell, John (författare)
Parizeault, Guy (författare)
Pelletier, Luc (författare)
Phan, Véronique (författare)
Rinaldo, Piero (författare)
Scott, C Ronald (författare)
Scriver, Charles (författare)
Mitchell, Grant A (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin (creator_code:org_t)

Ingår i:Molecular genetics and metabolism: Elsevier BV107:1-2, s. 49-541096-72061096-7192

Om ämnet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.