Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Vicente Astrid M) > Convergence of Gene...

Pinto, Dalila (författare)

Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders.

Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2014

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/197464
https://gup.ub.gu.se/publication/197464URI
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.018DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:128922716URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Rare copy-number variation (CNV) is an important source of risk for autism spectrum disorders (ASDs). We analyzed 2,446 ASD-affected families and confirmed an excess of genic deletions and duplications in affected versus control groups (1.41-fold, p = 1.0 × 10(-5)) and an increase in affected subjects carrying exonic pathogenic CNVs overlapping known loci associated with dominant or X-linked ASD and intellectual disability (odds ratio = 12.62, p = 2.7 × 10(-15), ∼3% of ASD subjects). Pathogenic CNVs, often showing variable expressivity, included rare de novo and inherited events at 36 loci, implicating ASD-associated genes (CHD2, HDAC4, and GDI1) previously linked to other neurodevelopmental disorders, as well as other genes such as SETD5, MIR137, and HDAC9. Consistent with hypothesized gender-specific modulators, females with ASD were more likely to have highly penetrant CNVs (p = 0.017) and were also overrepresented among subjects with fragile X syndrome protein targets (p = 0.02). Genes affected by de novo CNVs and/or loss-of-function single-nucleotide variants converged on networks related to neuronal signaling and development, synapse function, and chromatin regulation.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Delaby, Elsa (författare)
Merico, Daniele (författare)
Barbosa, Mafalda (författare)
Merikangas, Alison (författare)
Klei, Lambertus (författare)
Thiruvahindrapuram, Bhooma (författare)
Xu, Xiao (författare)
Ziman, Robert (författare)
Wang, Zhuozhi (författare)
Vorstman, Jacob A S (författare)
Thompson, Ann (författare)
Regan, Regina (författare)
Pilorge, Marion (författare)
Pellecchia, Giovanna (författare)
Pagnamenta, Alistair T (författare)
Oliveira, Bárbara (författare)
Marshall, Christian R (författare)
Magalhaes, Tiago R (författare)
Lowe, Jennifer K (författare)
Howe, Jennifer L (författare)
Griswold, Anthony J (författare)
Gilbert, John (författare)
Duketis, Eftichia (författare)
Dombroski, Beth A (författare)
De Jonge, Maretha V (författare)
Cuccaro, Michael (författare)
Crawford, Emily L (författare)
Correia, Catarina T (författare)
Conroy, Judith (författare)
Conceição, Inês C (författare)
Chiocchetti, Andreas G (författare)
Casey, Jillian P (författare)
Cai, Guiqing (författare)
Cabrol, Christelle (författare)
Bolshakova, Nadia (författare)
Bacchelli, Elena (författare)
Anney, Richard (författare)
Gallinger, Steven (författare)
Cotterchio, Michelle (författare)
Casey, Graham (författare)
Zwaigenbaum, Lonnie (författare)
Wittemeyer, Kerstin (författare)
Wing, Kirsty (författare)
Wallace, Simon (författare)
Van Engeland, Herman (författare)
Tryfon, Ana (författare)
Thomson, Susanne (författare)
Soorya, Latha (författare)
Rogé, Bernadette (författare)
Roberts, Wendy (författare)
Poustka, Fritz (författare)
Mouga, Susana (författare)
Minshew, Nancy (författare)
McInnes, L Alison (författare)
McGrew, Susan G (författare)
Lord, Catherine (författare)
Leboyer, Marion (författare)
Le Couteur, Ann S (författare)
Kolevzon, Alexander (författare)
Jiménez González, Patricia (författare)
Jacob, Suma (författare)
Holt, Richard (författare)
Guter, Stephen (författare)
Green, Jonathan (författare)
Green, Andrew (författare)
Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgilch (författare)
Fernandez, Bridget A (författare)
Duque, Frederico (författare)
Delorme, Richard (författare)
Dawson, Geraldine (författare)
Chaste, Pauline (författare)
Café, Cátia (författare)
Brennan, Sean (författare)
Bourgeron, Thomas (författare)
Bolton, Patrick F (författare)
Bölte, SvenKarolinska Institutet (författare)
Bernier, Raphael (författare)
Baird, Gillian (författare)
Bailey, Anthony J (författare)
Anagnostou, Evdokia (författare)
Almeida, Joana (författare)
Wijsman, Ellen M (författare)
Vieland, Veronica J (författare)
Vicente, Astrid M (författare)
Schellenberg, Gerard D (författare)
Pericak-Vance, Margaret (författare)
Paterson, Andrew D (författare)
Parr, Jeremy R (författare)
Oliveira, Guiomar (författare)
Nurnberger, John I (författare)
Monaco, Anthony P (författare)
Maestrini, Elena (författare)
Klauck, Sabine M (författare)
Hakonarson, Hakon (författare)
Haines, Jonathan L (författare)
Geschwind, Daniel H (författare)
Freitag, Christine M (författare)
Folstein, Susan E (författare)
Ennis, Sean (författare)
Coon, Hilary (författare)
Battaglia, Agatino (författare)
Szatmari, Peter (författare)
Sutcliffe, James S (författare)
Hallmayer, Joachim (författare)
Gill, Michael (författare)
Cook, Edwin H (författare)
Buxbaum, Joseph D (författare)
Devlin, Bernie (författare)
Gallagher, Louise (författare)
Betancur, Catalina (författare)
Scherer, Stephen W (författare)
Göteborgs universitetGillbergcentrum (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:American journal of human genetics: Elsevier BV94:51537-66050002-9297

Internetlänk

Hitta via bibliotek

American journal of human genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Pinto, Dalila; Delaby, Elsa; Merico, Daniele; Barbosa, Mafalda; Merikangas, Alis ...; Klei, Lambertus; visa fler...; Thiruvahindrapur ...; Xu, Xiao; Ziman, Robert; Wang, Zhuozhi; Vorstman, Jacob ...; Thompson, Ann; Regan, Regina; Pilorge, Marion; Pellecchia, Giov ...; Pagnamenta, Alis ...; Oliveira, Bárbar ...; Marshall, Christ ...; Magalhaes, Tiago ...; Lowe, Jennifer K; Howe, Jennifer L; Griswold, Anthon ...; Gilbert, John; Duketis, Eftichi ...; Dombroski, Beth ...; De Jonge, Mareth ...; Cuccaro, Michael; Crawford, Emily ...; Correia, Catarin ...; Conroy, Judith; Conceição, Inês ...; Chiocchetti, And ...; Casey, Jillian P; Cai, Guiqing; Cabrol, Christel ...; Bolshakova, Nadi ...; Bacchelli, Elena; Anney, Richard; Gallinger, Steve ...; Cotterchio, Mich ...; Casey, Graham; Zwaigenbaum, Lon ...; Wittemeyer, Kers ...; Wing, Kirsty; Wallace, Simon; Van Engeland, He ...; Tryfon, Ana; Thomson, Susanne; Soorya, Latha; Rogé, Bernadette; Roberts, Wendy; Poustka, Fritz; Mouga, Susana; Minshew, Nancy; McInnes, L Aliso ...; McGrew, Susan G; Lord, Catherine; Leboyer, Marion; Le Couteur, Ann ...; Kolevzon, Alexan ...; Jiménez González ...; Jacob, Suma; Holt, Richard; Guter, Stephen; Green, Jonathan; Green, Andrew; Gillberg, Christ ...; Fernandez, Bridg ...; Duque, Frederico; Delorme, Richard; Dawson, Geraldin ...; Chaste, Pauline; Café, Cátia; Brennan, Sean; Bourgeron, Thoma ...; Bolton, Patrick ...; Bölte, Sven; Bernier, Raphael; Baird, Gillian; Bailey, Anthony ...; Anagnostou, Evdo ...; Almeida, Joana; Wijsman, Ellen M; Vieland, Veronic ...; Vicente, Astrid ...; Schellenberg, Ge ...; Pericak-Vance, M ...; Paterson, Andrew ...; Parr, Jeremy R; Oliveira, Guioma ...; Nurnberger, John ...; Monaco, Anthony ...; Maestrini, Elena; Klauck, Sabine M; Hakonarson, Hako ...; Haines, Jonathan ...; Geschwind, Danie ...; Freitag, Christi ...; Folstein, Susan ...; Ennis, Sean; Coon, Hilary; Battaglia, Agati ...; Szatmari, Peter; Sutcliffe, James ...; Hallmayer, Joach ...; Gill, Michael; Cook, Edwin H; Buxbaum, Joseph ...; Devlin, Bernie; Gallagher, Louis ...; Betancur, Catali ...; Scherer, Stephen ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Psykiatri

Artiklar i publikationen: American journal ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se