SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Sofou Kalliopi)
 

Sökning: WFRF:(Sofou Kalliopi) > Renal Phenotype in ...

Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

Parasyri, M. (författare)
Brandström, Per, 1959 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Uusimaa, J. (författare)
visa fler...
Ostergaard, E. (författare)
Hikmat, O. (författare)
Isohanni, P. (författare)
Naess, K. (författare)
de Coo, I. F. M. (författare)
Osorio, A. N. (författare)
Nuutinen, M. (författare)
Lindberg, C. (författare)
Bindoff, L. A. (författare)
Tulinius, Mar, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Sofou, Kalliopi (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2022-01-24
2022
Engelska.
Ingår i: Kidney Diseases. - : S. Karger AG. - 2296-9381 .- 2296-9357. ; 8:2
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Aims: This study aimed to investigate associations between renal and extrarenal manifestations of mitochondrial diseases and their natural history as well as predictors of renal disease severity and overall disease outcome. The secondary aim was to generate a protocol of presymptomatic assessment and monitoring of renal function in patients with a defined mitochondrial disease. Methods: A multicenter, retrospective cohort study was performed by the Mitochondrial Clinical and Research Network (MCRN). Patients of any age with renal manifestations associated with a genetically verified mitochondrial disease were included from 8 expert European centers specializing in mitochondrial diseases: Gothenburg, Oulu, Copenhagen, Bergen, Helsinki, Stockholm, Rotterdam, and Barcelona. Results: Of the 36 patients included, two-thirds had mitochondrial DNA-associated disease. Renal manifestations were the first sign of mitochondrial disease in 19%, and renal involvement was first identified by laboratory tests in 57% of patients. Acute kidney injury occurred in 19% of patients and was the first sign of renal disease in the majority of these. The most common renal manifestation was chronic kidney disease (75% with stage 2 or greater), followed by tubulopathy (44.4%), the latter seen mostly among patients with single large-scale mitochondrial DNA deletions. Acute kidney injury and tubulopathy correlated with worse survival outcome. The most common findings on renal imaging were increased echogenicity and renal dysplasia/hypoplasia. Renal histology revealed focal segmental glomerulosclerosis, nephrocalcinosis, and nephronophthisis. Conclusion: Acute kidney injury is a distinct renal phenotype in patients with mitochondrial disease. Our results highlight the importance to recognize renal disease as a sign of an underlying mitochondrial disease. Acute kidney injury and tubulopathy are 2 distinct indicators of poor survival in patients with mitochondrial diseases.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)

Nyckelord

Mitochondrial disease
Acute kidney injury
Mitochondrial DNA
Renal
manifestations
kidney
mutations
children
Urology & Nephrology

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy