SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Söderkvist Peter 1953 )
 

Sökning: WFRF:(Söderkvist Peter 1953 ) > Lindblad Toh Kerstin > Dahlqvist Johanna 1979 > Identification and ...

  • Dahlqvist, Johanna,1979-Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Institute of MIT and Harvard University , Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA (författare)

Identification and functional characterization of a novel susceptibility locus for small vessel vasculitis with MPO-ANCA

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-12-09
  • Oxford, United Kingdom :Oxford University Press (OUP),2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/316166
  • https://gup.ub.gu.se/publication/316166URI
  • https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab912DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-211837URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-204752URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149429460URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-461604URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/9eff6e3d-c4ed-4003-a6ce-37f03928a7faURI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-184968URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies: Swedish Society for Medical Research; Swedish Research Council; Swedish Society of Medicine; Swedish Rheumatism Association; Knut and Alice Wallenberg Foundation; AstraZeneca-Science for Life Laboratory (SciLifeLab) Research Collaboration Grant
  • Objective To identify and characterize genetic loci associated with the risk of developing ANCA-associated vasculitides (AAV). Methods Genetic association analyses were performed after Illumina sequencing of 1853 genes and subsequent replication with genotyping of selected single nucleotide polymorphisms in a total cohort of 1110 Scandinavian cases with granulomatosis with polyangiitis or microscopic polyangiitis, and 1589 controls. A novel AAV-associated single nucleotide polymorphism was analysed for allele-specific effects on gene expression using luciferase reporter assay. Results PR3-ANCA(+) AAV was significantly associated with two independent loci in the HLA-DPB1/HLA-DPA1 region [rs1042335, P = 6.3 x 10(-61), odds ratio (OR) 0.10; rs9277341, P = 1.5 x 10(-44), OR 0.22] and with rs28929474 in the SERPINA1 gene (P = 2.7 x 10(-10), OR 2.9). MPO-ANCA(+) AAV was significantly associated with the HLA-DQB1/HLA-DQA2 locus (rs9274619, P = 5.4 x 10(-25), OR 3.7) and with a rare variant in the BACH2 gene (rs78275221, P = 7.9 x 10(-7), OR 3.0), the latter a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) granulomatosis with polyangiitis/microscopic polyangiitis. The rs78275221-A risk allele reduced luciferase gene expression in endothelial cells, specifically, as compared with the non-risk allele. Conclusion We identified a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) AAV and propose that the associated variant is of mechanistic importance, exerting a regulatory function on gene expression in specific cell types.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Ekman, DianaStockholm University,Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Department of Biochemistry and Biophysics, National Bioinformatics Infrastructure Sweden, Science for Life Laboratory, Stockholm University, Sweden,Stockholm Univ, Sweden(Swepub:su)dekma (författare)
  • Sennblad, BengtUppsala University,Uppsala universitet,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)bengtsb (författare)
  • Kozyrev, Sergey V.Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)sekoz957 (författare)
  • Nordin, JessikaUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)jesno731 (författare)
  • Karlsson, ÅsaUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)asaka483 (författare)
  • Meadows, JenniferUppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)jenme818 (författare)
  • Hellbacher, ErikUppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)erihe902 (författare)
  • Rantapää-Dahlqvist, SolbrittUmeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden(Swepub:umu)sora0001 (författare)
  • Berglin, Ewa,MD, PhD,1955-Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden(Swepub:umu)evbe0009 (författare)
  • Stegmayr, Bernd,1949-Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden(Swepub:umu)best0006 (författare)
  • Baslund, B.Copenhagen Lupus and Vasculitis Clinic, Center for Rheumatology and Spine Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark,Copenhagen Univ Hosp, Denmark (författare)
  • Palm, O.Oslo Univ Hosp, Norway (författare)
  • Haukeland, H.Department of Rheumatology, Martina Hansens Hospital, Oslo, Norway,Martina Hansens Hosp, Norway (författare)
  • Gunnarsson, I.Karolinska Institutet,Department of Medicine, Division of Rheumatology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden;Unit of Rheumatology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
  • Bruchfeld, AnnetteLinköpings universitet,Karolinska Institutet,Department of Health, Medicine and Caring Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden;Department of Renal Medicine, Karolinska University Hospital and CLINTEC Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Njurmedicinska kliniken US,Karolinska Univ Hosp, Sweden; CLINTEC Karolinska Inst, Sweden(Swepub:liu)anbru14 (författare)
  • Segelmark, MårtenLund University,Lunds universitet,Njurmedicin,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Nephrology,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden(Swepub:lu)njur-mse (författare)
  • Ohlsson, SophieLund University,Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunity and kidney diseases,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden(Swepub:lu)njur-soh (författare)
  • Mohammad, Aladdin JLund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Clinical Epidemiology Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Lund Vasculitis Epidemiology Research Group,Lund University Research Groups,Autoimmunity and kidney diseases,University of Cambridge,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Univ Cambridge, England(Swepub:lu)reum-amo (författare)
  • Svärd, AnnaUppsala universitet,Centrum för klinisk forskning Dalarna,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)annsv349 (författare)
  • Pullerits, Rille,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Department of Rheumatology and Inflammation Research, Institution of Medicine, Sahlgrenska Academy at University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden(Swepub:gu)xpulri (författare)
  • Herlitz, Hans,1946Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine,Department of Molecular and Clinical Medicine/Nephrology, Institute of Medicine, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xherha (författare)
  • Soderbergh, A.Department of Rheumatology, Örebro University Hospital, Örebro, Sweden,örebro Univ Hosp, Sweden (författare)
  • Pielberg Rosengren, GerliUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)gepie020 (författare)
  • Hultin-Rosenberg, LinaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)linhu641 (författare)
  • Bianchi, MatteoUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)matbi944 (författare)
  • Murén, EvaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)evmur020 (författare)
  • Omdal, R.Clinical Immunology Unit, Department of Internal Medicine, Stavanger University Hospital, Stavanger, Norway; Department of Clinical Science, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Stavanger Univ Hosp, Norway; Univ Bergen, Norway (författare)
  • Jonsson, R.Broegelmann Research Laboratory, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Univ Bergen, Norway (författare)
  • Eloranta, Maija-LeenaUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)maelo020 (författare)
  • Rönnblom, LarsUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)larsronn (författare)
  • Söderkvist, Peter,1953-Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten(Swepub:liu)petso43 (författare)
  • Knight, AnnUppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)ankni172 (författare)
  • Eriksson, Per,1958-Linköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland(Swepub:liu)perer22 (författare)
  • Lindblad-Toh, KerstinUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Department Broad Institute of MIT and Harvard University, Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA(Swepub:lu)med-klb (författare)
  • Palm, ØyvindDepartment of Rheumatology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway (författare)
  • Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:RheumatologyOxford, United Kingdom : Oxford University Press (OUP)61:8, s. 3461-34701462-03241462-0332

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy