SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WAKA:ref
 

Sökning: WAKA:ref > Göteborgs universitet > (2000-2004) > Mutations in the N-...

  • Abel, Frida,1974Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg (författare)

Mutations in the N-terminal domain of DFF45 in a primary germ cell tumor and in neuroblastoma tumors.

  • Artikel/kapitelEngelska2004

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2004

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/52079
  • https://gup.ub.gu.se/publication/52079URI
  • https://research.chalmers.se/publication/52079URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • DFF45 has essential functions in the final stage of apoptosis by acting both as a folding chaperone and a DNase inhibitor of DFF40. The gene encoding DFF45 (DFFA) maps to the consensus deleted region in primary neuroblastoma (NB; 1p36.2-3) and within the homozygously deleted region in an NB cell line (1p36.2). DFF45 is therefore an attractive candidate NB tumor suppressor. In a previous study we found a rare allele variant, causing a non-polar to a polar amino acid exchange (Ile69Thr) in a preserved hydrophobic patch of DFF45, and we also found DFFA to be preferentially expressed in favorable NB tumors. We have extended the previous study and performed mutation analyses in another 56 NB tumors (100 in total) as well as a set of other tumors for coding mutations in DFFA. We have also performed studies of the DFFA expression in tumors using real-time PCR. We found a missense mutation (Ile15Met) in the remaining allele of a teratoma with heterozygous deletion of 1p, and a three base-pair deletion in an NB of unknown stage causing a deletion of amino acid 37 in DFF45. The one-base substitution detected in the teratoma was not present in the patients constitutional DNA, i.e. it is a true mutation present in the tumor DNA only. In conclusion, three different coding alterations have been found in the region encoding the N-terminal regulatory domain of DFF45, responsible for binding and achieving its chaperone and inhibitor functions on other proteins. Moreover, by real-time RT-PCR expression study, we found the mRNA level of DFFA to be significantly (p=0.038) reduced by a factor of 1.7 times in NB tumors of unfavorable outcome.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Apoptosis
  • Apoptosis Regulatory Proteins
  • DNA Mutational Analysis
  • Deoxyribonucleases
  • genetics
  • Humans
  • Intracellular Signaling Peptides and Proteins
  • Mutation
  • Missense
  • Neoplasm Staging
  • Neoplasms
  • Germ Cell and Embryonal
  • genetics
  • Neuroblastoma
  • genetics
  • Prognosis
  • RNA
  • Messenger
  • analysis
  • Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
  • Humans

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sjöberg, Rose-Marie,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xsjoro (författare)
  • Krona, Cecilia,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xcroce (författare)
  • Nilsson, Staffan,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematisk statistik,Department of Mathematical Statistics,Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,University of Gothenburg(Swepub:cth)staffan (författare)
  • Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik,Institute for the Health of Women and Children, Dept of Paediatrics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xmarto (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:International journal of oncology25:5, s. 1297-3021019-64391791-2423

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy