Common nonsynonymous variants in PCSK1 confer risk of obesity.

Tyck till om SwePub Sök här!

Mutations in PCSK1 cause monogenic obesity. To assess the contribution of PCSK1 to polygenic obesity risk, we genotyped tag SNPs in a total of 13,659 individuals of European ancestry from eight independent case-control or family-based cohorts. The nonsynonymous variants rs6232, encoding N221D, and rs6234-rs6235, encoding the Q665E-S690T pair, were consistently associated with obesity in adults and children (P = 7.27 x 10(-8) and P = 2.31 x 10(-12), respectively). Functional analysis showed a significant impairment of the N221D-mutant PC1/3 protein catalytic activity.

Creemers, John W M (författare)
Choquet, Helene (författare)
Lobbens, Stephane (författare)
Dina, Christian (författare)
Durand, Emmanuelle (författare)
Guerardel, Audrey (författare)
Boutin, Philippe (författare)
Jouret, Beatrice (författare)
Heude, Barbara (författare)
Balkau, Beverley (författare)
Tichet, Jean (författare)
Marre, Michel (författare)
Potoczna, Natascha (författare)
Horber, Fritz (författare)
Le Stunff, Catherine (författare)
Czernichow, Sebastien (författare)
Sandbaek, Annelli (författare)
Lauritzen, Torsten (författare)
Borch-Johnsen, Knut (författare)
Andersen, Gitte (författare)
Kiess, Wieland (författare)
Körner, Antje (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Jacobson, Peter,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xjacop (författare)
Carlsson, Lena M S,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xcarle (författare)
Walley, Andrew J (författare)
Jørgensen, Torben (författare)
Hansen, Torben (författare)
Pedersen, Oluf (författare)
Meyre, David (författare)
Froguel, Philippe (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin (creator_code:org_t)

Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC40:8, s. 943-51546-17181061-4036

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.