SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Scharff Constance)
 

Sökning: WFRF:(Scharff Constance) > Medicin och hälsovetenskap > Mutations in the po...

  • Kalscheuer, Vera M (författare)

Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

  • Artikel/kapitelEngelska2003

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2003-11-23
  • Springer Science and Business Media LLC,2003

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:2e4acd89-3e5b-4296-a651-57d1209756a1
  • https://lup.lub.lu.se/record/1128121URI
  • https://doi.org/10.1038/ng1264DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Freude, Kristine (författare)
  • Musante, Luciana (författare)
  • Jensen, Lars R (författare)
  • Yntema, Helger G (författare)
  • Gecz, Jozef (författare)
  • Sefiani, Abdelaziz (författare)
  • Hoffmann, Kirsten (författare)
  • Moser, Bettina (författare)
  • Haas, Stefan (författare)
  • Gurok, Ulf (författare)
  • Haesler, Sebastian (författare)
  • Aranda, Beatriz (författare)
  • Nshedjan, Arpik (författare)
  • Tzschach, Andreas (författare)
  • Hartmann, Nils (författare)
  • Roloff, Tim-Christoph (författare)
  • Shoichet, Sarah (författare)
  • Hagens, Oliver (författare)
  • Tao, Jiong (författare)
  • van Bokhoven, Hans (författare)
  • Turner, Gillian (författare)
  • Chelly, Jamel (författare)
  • Moraine, Claude (författare)
  • Fryns, Jean-Pierre (författare)
  • Nuber, UlrikeLund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-unu (författare)
  • Hoeltzenbein, Maria (författare)
  • Scharff, Constance (författare)
  • Scherthan, Harry (författare)
  • Lenzner, Steffen (författare)
  • Hamel, Ben CJ (författare)
  • Schweigger, Susann (författare)
  • Ropers, Hans-Hilger (författare)
  • Stamcellscentrum (SCC)Avdelningen för stamcellsforskning (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC35:4, s. 313-3151546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy