Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Reilly Muredach P)
Sökning: WFRF:(Reilly Muredach P) > Exome Sequencing an...
- 22 av 28
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Exome Sequencing and Directed Clinical Phenotyping Diagnose Cholesterol Ester Storage Disease Presenting as Autosomal Recessive Hypercholesterolemia.
- Stitziel, Nathan O (författare)
- Fouchier, Sigrid W (författare)
- Sjouke, Barbara (författare)
- visa fler...
- Peloso, Gina M (författare)
- Moscoso, Alessa M (författare)
- Auer, Paul L (författare)
- Goel, Anuj (författare)
- Barnes, Timothy A (författare)
- Duga, Stefano (författare)
- Sivapalaratnam, Suthesh (författare)
- Nikpay, Majid (författare)
- Martinelli, Nicola (författare)
- Girelli, Domenico (författare)
- Jackson, Rebecca D (författare)
- Kooperberg, Charles (författare)
- Lange, Leslie A (författare)
- Ardissino, Diego (författare)
- McPherson, Ruth (författare)
- Farrall, Martin (författare)
- Watkins, Hugh (författare)
- Reilly, Muredach P (författare)
- Rader, Daniel J (författare)
- Schunkert, Heribert (författare)
- Erdmann, Jeanette (författare)
- Samani, Nilesh J (författare)
- Charnas, Lawrence (författare)
- Altshuler, David (författare)
- Gabriel, Stacey (författare)
- Kastelein, John J P (författare)
- Defesche, Joep C (författare)
- Nederveen, Aart J (författare)
- Kathiresan, Sekar (författare)
- Hovingh, G Kees (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2013
- 2013
- Engelska.
- Ingår i: Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology. - 1524-4636. ; 33:12, s. 2909-2914
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal recessive hypercholesterolemia is a rare inherited disorder, characterized by extremely high total and low-density lipoprotein cholesterol levels, that has been previously linked to mutations in LDLRAP1. We identified a family with autosomal recessive hypercholesterolemia not explained by mutations in LDLRAP1 or other genes known to cause monogenic hypercholesterolemia. The aim of this study was to identify the molecular pathogenesis of autosomal recessive hypercholesterolemia in this family.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 22 av 28
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Stitziel, Nathan ...
- Fouchier, Sigrid ...
- Sjouke, Barbara
- Peloso, Gina M
- Moscoso, Alessa ...
- Auer, Paul L
- visa fler...
- Goel, Anuj
- Gigante, Bruna
- Barnes, Timothy ...
- Melander, Olle
- Orho-Melander, M ...
- Duga, Stefano
- Sivapalaratnam, ...
- Nikpay, Majid
- Martinelli, Nico ...
- Girelli, Domenic ...
- Jackson, Rebecca ...
- Kooperberg, Char ...
- Lange, Leslie A
- Ardissino, Diego
- McPherson, Ruth
- Farrall, Martin
- Watkins, Hugh
- Reilly, Muredach ...
- Rader, Daniel J
- de Faire, Ulf
- Schunkert, Herib ...
- Erdmann, Jeanett ...
- Samani, Nilesh J
- Charnas, Lawrenc ...
- Altshuler, David
- Gabriel, Stacey
- Kastelein, John ...
- Defesche, Joep C
- Nederveen, Aart ...
- Kathiresan, Seka ...
- Hovingh, G Kees
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Kardiologi
- Artiklar i publikationen
- Arteriosclerosis ...
- Av lärosätet
- Lunds universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
