SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Johnsson Ellinor)
 

Sökning: WFRF:(Johnsson Ellinor) > Gudbjartsson Daníel F > Ingelsson Erik > Variants in ELL2 in...

  • Swaminathan, BhairaviLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine (författare)

Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma.

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-05-26
  • Springer Science and Business Media LLC,2015
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936
  • https://lup.lub.lu.se/record/5442375URI
  • https://doi.org/10.1038/ncomms8213DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-257040URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:131416085URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR)=1.25; P=9.6 × 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P=8.6 × 10(-9) and P=6.4 × 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR=1.30; P=0.0024).

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Thorleifsson, Guðmar (författare)
  • Jöud, MagnusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mjo (författare)
  • Ali, MinaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-ma16 (författare)
  • Johnsson, EllinorLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)efor-ejo (författare)
  • Ajore, RamLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-rao (författare)
  • Sulem, Patrick (författare)
  • Halvarsson, Britt-MarieLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-bhv (författare)
  • Eyjolfsson, Guðmundur (författare)
  • Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
  • Hultman, ChristinaKarolinska Institutet (författare)
  • Ingelsson, ErikUppsala universitet,Molekylär epidemiologi(Swepub:uu)ering425 (författare)
  • Kristinsson, Sigurður YKarolinska Institutet (författare)
  • Kähler, Anna KKarolinska Institutet (författare)
  • Lenhoff, StigLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-slf (författare)
  • Masson, Gisli (författare)
  • Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
  • Månsson, RobertKarolinska Institutet (författare)
  • Nelander, SvenUppsala universitet,Neuroonkologi(Swepub:uu)svene843 (författare)
  • Olafsson, Isleifur (författare)
  • Sigurðardottir, Olof (författare)
  • Steingrimsdóttir, Hlif (författare)
  • Vangsted, Annette (författare)
  • Vogel, Ulla (författare)
  • Waage, Anders (författare)
  • Nahi, HarethKarolinska Institutet (författare)
  • Gudbjartsson, Daniel F (författare)
  • Rafnar, Thorunn (författare)
  • Turesson, IngemarLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medf-itu (författare)
  • Gullberg, UrbanLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)efor-ugu (författare)
  • Stefánsson, Kári (författare)
  • Hansson, MarkusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)hema-mha (författare)
  • Thorsteinsdóttir, Unnur (författare)
  • Nilsson, BjörnLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)klin-bni (författare)
  • Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicinInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC6, s. 1-82041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy