SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:71e33702-a958-487a-a5bb-20e967110f73"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:71e33702-a958-487a-a5bb-20e967110f73" > Germline Variation ...

  • Taylor, Nicholas J.Texas A and M University (författare)

Germline Variation at CDKN2A and Associations with Nevus Phenotypes among Members of Melanoma Families

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2017
  • 7 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:71e33702-a958-487a-a5bb-20e967110f73
  • https://lup.lub.lu.se/record/71e33702-a958-487a-a5bb-20e967110f73URI
  • https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.07.829DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137071048URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Germline mutations in CDKN2A are frequently identified among melanoma kindreds and are associated with increased atypical nevus counts. However, a clear relationship between pathogenic CDKN2A mutation carriage and other nevus phenotypes including counts of common acquired nevi has not yet been established. Using data from GenoMEL, we investigated the relationships between CDKN2A mutation carriage and 2-mm, 5-mm, and atypical nevus counts among blood-related members of melanoma families. Compared with individuals without a pathogenic mutation, those who carried one had an overall higher prevalence of atypical (odds ratio = 1.64; 95% confidence interval = 1.18–2.28) nevi but not 2-mm nevi (odds ratio = 1.06; 95% confidence interval = 0.92–1.21) or 5-mm nevi (odds ratio = 1.26; 95% confidence interval = 0.94–1.70). Stratification by case status showed more pronounced positive associations among non-case family members, who were nearly three times (odds ratio = 2.91; 95% confidence interval = 1.75–4.82) as likely to exhibit nevus counts at or above the median in all three nevus categories simultaneously when harboring a pathogenic mutation (vs. not harboring one). Our results support the hypothesis that unidentified nevogenic genes are co-inherited with CDKN2A and may influence carcinogenesis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mitra, NanditaUniversity of Pennsylvania (författare)
  • Goldstein, Alisa M.National Cancer Institute, USA (författare)
  • Tucker, Margaret A.National Cancer Institute, USA (författare)
  • Avril, Marie FrançoiseCochin Hospital,Paris Descartes University (författare)
  • Azizi, EstherTel-Aviv University (författare)
  • Bergman, WilmaLeiden University Medical Centre (författare)
  • Bishop, D. TimothyUniversity of Leeds,St James's University Hospital (författare)
  • Bressac-de Paillerets, BrigitteUniversity of Paris-Saclay (författare)
  • Bruno, WilliamUniversity of Genoa,Ospedale Policlinico San Martino (författare)
  • Calista, DonatoMaurizio Bufalini Hospital (författare)
  • Cannon-Albright, Lisa A.University of Utah (författare)
  • Cuellar, FranciscoBiomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Hospital Clínic of Barcelona (författare)
  • Cust, Anne E.University of Sydney,Melanoma Institute Australia (författare)
  • Demenais, FlorenceParis Diderot University (författare)
  • Elder, David E.University of Pennsylvania (författare)
  • Gerdes, Anne MarieCopenhagen University Hospital (författare)
  • Ghiorzo, PaolaSt James's University Hospital,University of Leeds (författare)
  • Grazziotin, Thais C.Federal University of Health Sciences of Porto Alegre (författare)
  • Hansson, JohanKarolinska Institutet (författare)
  • Harland, MarkUniversity of Leeds,St James's University Hospital (författare)
  • Hayward, Nicholas K.QIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)
  • Hocevar, MarkoInstitute of Oncology, Ljubljana (författare)
  • Höiom, VeronicaKarolinska Institutet (författare)
  • Ingvar, ChristianLund University,Lunds universitet,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups(Swepub:lu)kir-cin (författare)
  • Landi, Maria TeresaNational Cancer Institute, USA (författare)
  • Landman, GillesFederal University of São Paulo (författare)
  • Larre-Borges, AlejandraUniversity of the Republic (författare)
  • Leachman, Sancy A.Oregon Health & Science University (författare)
  • Mann, Graham J.Melanoma Institute Australia,University of Sydney (författare)
  • Nagore, EduardoInstituto Valenciano de Oncologia (författare)
  • Olsson, HåkanLund University,Lunds universitet,Lunds Melanomstudiegrupp,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund Melanoma Study Group,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-hol (författare)
  • Palmer, Jane M.QIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)
  • Perić, BarbaraInstitute of Oncology, Ljubljana (författare)
  • Pjanova, DaceLatvian Biomedical Research and Study Centre (författare)
  • Pritchard, AntoniaQIMR Berghofer Medical Research Institute (författare)
  • Puig, SusanaBiomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Hospital Clínic of Barcelona (författare)
  • van der Stoep, NienkeLeiden University Medical Centre (författare)
  • Wadt, Karin A.W.Copenhagen University Hospital (författare)
  • Whitaker, LindaUniversity of Leeds,St James's University Hospital (författare)
  • Yang, Xiaohong R.National Cancer Institute, USA (författare)
  • Newton Bishop, Julia A.University of Leeds,St James's University Hospital (författare)
  • Gruis, Nelleke A.Leiden University Medical Centre (författare)
  • Kanetsky, Peter A.H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute (författare)
  • Texas A and M UniversityUniversity of Pennsylvania (creator_code:org_t)
  • GenoMEL Study Group

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Investigative Dermatology: Elsevier BV137:12, s. 2606-26120022-202X1523-1747

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy