SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ziemek Daniel)
 

Sökning: WFRF:(Ziemek Daniel) > Ahlqvist Emma > The genetic landsca...

  • Sandholm, NiinaHelsinki University of Technology,Folkhälsan Research Center (författare)

The genetic landscape of renal complications in type 1 diabetes

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2017
  • 18 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:bc31c369-d619-4c8e-baef-a6302c5e25a5
  • https://lup.lub.lu.se/record/bc31c369-d619-4c8e-baef-a6302c5e25a5URI
  • https://doi.org/10.1681/ASN.2016020231DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Diabetes is the leading cause of ESRD. Despite evidence for a substantial heritability of diabetic kidney disease, efforts to identify genetic susceptibility variants have had limited success. We extended previous efforts in three dimensions, examining a more comprehensive set of genetic variants in larger numbers of subjects with type 1 diabetes characterized for a wider range of cross-sectional diabetic kidney disease phenotypes. In 2843 subjects, we estimated that the heritability of diabetic kidney disease was 35% (P=6.4310-3). Genome-wide association analysis and replication in 12,540 individuals identified no single variants reaching stringent levels of significance and, despite excellent power, provided little independent confirmation of previously published associatedvariants.Whole-exome sequencing in 997 subjects failed to identify any large-effect coding alleles of lower frequency influencing the risk of diabetic kidney disease. However, sets of alleles increasing body mass index (P=2.2310-5) and the risk of type 2 diabetes (P=6.1310-4) associated with the risk of diabetic kidney disease.Wealso found genome-wide genetic correlation between diabetic kidney disease and failure at smoking cessation (P=1.1310-4). Pathway analysis implicated ascorbate and aldarate metabolism (P=9.0310-6), and pentose and glucuronate interconversions (P=3.0310-6) in pathogenesis of diabetic kidney disease. These data provide further evidence for the role of genetic factors influencing diabetic kidney disease in those with type 1 diabetes and highlight some key pathways that may be responsible. Altogether these results reveal important biology behind the major cause of kidney disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Van Zuydam, NatalieWellcome Trust Centre for Human Genetics,Ninewells Hospital and Medical School,University of Oxford (författare)
  • Ahlqvist, EmmaLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)infl-eah (författare)
  • Juliusdottir, ThorhildurWellcome Trust Centre for Human Genetics (författare)
  • Deshmukh, Harshal A.Ninewells Hospital and Medical School (författare)
  • Rayner, N. WilliamWellcome Trust Sanger Institute,Wellcome Trust Centre for Human Genetics,University of Oxford (författare)
  • Di Camillo, BarbaraUniversity of Padova (författare)
  • Forsblom, CarolFolkhälsan Research Center,Helsinki University of Technology (författare)
  • Fadista, JoaoLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-jft (författare)
  • Ziemek, DanielPfizer Inc. US (författare)
  • Salem, Rany M.Massachusetts Institute of Technology,Harvard Medical School,Boston Children's Hospital (författare)
  • Hiraki, Linda T.Hospital for Sick Children, Toronto (författare)
  • Pezzolesi, MarcusJoslin Diabetes Center (författare)
  • Trégouët, DavidInstitut Gustave Roussy (författare)
  • Dahlström, EmmaFolkhälsan Research Center,Helsinki University of Technology (författare)
  • Valo, ErkkaHelsinki University of Technology,Folkhälsan Research Center (författare)
  • Oskolkov, NikolayLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)fkem-nyo (författare)
  • Ladenvall, ClaesLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-cll (författare)
  • Marcovecchio, M. LoredanaUniversity of Cambridge (författare)
  • Cooper, JasonUniversity of Cambridge (författare)
  • Sambo, FrancescoUniversity of Padova (författare)
  • Malovini, AlbertoUniversity of Pavia,Istituti Clinici Scientifici Maugeri (författare)
  • Manfrini, MarcoUniversity of Padova (författare)
  • McKnight, Amy JayneQueen's University Belfast (författare)
  • Lajer, MariaSteno Diabetes Center Copenhagen (författare)
  • Harjutsalo, ValmaHelsinki University of Technology,Folkhälsan Research Center,Finnish National Institute for Health and Welfare (författare)
  • Gordin, DanielFolkhälsan Research Center,Helsinki University of Technology (författare)
  • Parkkonen, MaijaFolkhälsan Research Center,Helsinki University of Technology (författare)
  • Tuomilehto, JaakkoDanube University Krems,Dasman Diabetes Institute,Finnish National Institute for Health and Welfare,King Abdulaziz University (författare)
  • Lyssenko, ValeriyaLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Steno Diabetes Center Copenhagen,Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-vly (författare)
  • McKeigue, Paul M.University of Edinburgh (författare)
  • Rich, Stephen S.University of Virginia School of Medicine (författare)
  • Brosnan, Mary JuliaPfizer Inc. US (författare)
  • Fauman, EricPfizer Inc. US (författare)
  • Bellazzi, RiccardoUniversity of Pavia (författare)
  • Rossing, PeterAarhus University,University of Copenhagen,Steno Diabetes Center Copenhagen (författare)
  • Hadjadj, SamyPoitiers University Hospital,Institut Gustave Roussy,Poitiers University (författare)
  • Krolewski, AndrzejJoslin Diabetes Center (författare)
  • Paterson, Andrew D.Hospital for Sick Children, Toronto (författare)
  • Florez, Jose C.Broad Institute,Massachusetts General Hospital (författare)
  • Hirschhorn, Joel N.Harvard Medical School,Boston Children's Hospital,Massachusetts Institute of Technology (författare)
  • Maxwell, Alexander P.Belfast City Hospital (författare)
  • Dunger, DavidUniversity of Cambridge (författare)
  • Cobelli, ClaudioUniversity of Padova (författare)
  • Colhoun, Helen M.Ninewells Hospital and Medical School (författare)
  • Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Translationell Muskel Forskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
  • McCarthy, Mark I.Wellcome Trust Centre for Human Genetics,University of Oxford (författare)
  • Groop, Per HenrikHelsinki University of Technology,Baker IDI Heart and Diabetes Institute,Folkhälsan Research Center (författare)
  • Helsinki University of TechnologyFolkhälsan Research Center (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of the American Society of Nephrology28:2, s. 557-5741046-6673

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy