SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Snyder David)
 

Sökning: WFRF:(Snyder David) > Diagnostic Utility ...

Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease

Groopman, Emily E. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Marasa, Maddalena (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Cameron-Christie, Sophia (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
visa fler...
Petrovski, Slavé (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
Aggarwal, Vimla S. (författare)
Hammer Hlth Sci, Div Nephrol, Dept Pathol, New York, NY USA
Milo-Rasouly, Hila (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Li, Yifu (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Zhang, Junying (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Nestor, Jordan (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Krithivasan, Priya (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Lam, Wan Yee (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Mitrotti, Adele (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Piva, Stacy (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Kil, Byum H. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Chatterjee, Debanjana (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Reingold, Rachel (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Bradbury, Drew (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
DiVecchia, Michael (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Snyder, Holly (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Mu, Xueru (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Mehl, Karla (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Balderes, Olivia (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Fasel, David A. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA
Weng, Chunhua (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Biomed Informat, New York, NY USA
Radhakrishnan, Jai (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Canetta, Pietro (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Appel, Gerald B. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Bomback, Andrew S. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Ahn, Wooin (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Uy, Natalie S. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Pediat, New York, NY USA
Alam, Shumyle (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Urol, New York, NY USA
Cohen, David J. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Crew, Russell J. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Dube, Geoffrey K. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Rao, Maya K. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Kamalakaran, Sitharthan (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Copeland, Brett (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Ren, Zhong (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Bridgers, Joshua (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Malone, Colin D. (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Mebane, Caroline M. (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Dagaonkar, Neha (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
Fellström, Bengt C., 1947- (författare)
Uppsala universitet,Njurmedicin
Haefliger, Carolina (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
Mohan, Sumit (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Columbia Univ, Dept Epidemiol, Mailman Sch Publ Hlth, New York, NY USA
Sanna-Cherchi, Simone (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Kiryluk, Krzysztof (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA
Fleckner, Jan (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
March, Ruth (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
Platt, Adam (författare)
AstraZeneca Ctr Genom Res Precis Med & Genom, Innovat Med & Early Dev IMED Biotech Uni, Cambridge, England
Goldstein, David B. (författare)
Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Dept Genet & Dev, New York, NY USA
Gharavi, Ali G. (författare)
Hammer Hlth Sci, Dept Med, New York, NY USA;Hammer Hlth Sci, Inst Genom Med, New York, NY USA
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2019
2019
Engelska.
Ingår i: New England Journal of Medicine. - 0028-4793 .- 1533-4406. ; 380:2, s. 142-151
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND Exome sequencing is emerging as a first-line diagnostic method in some clinical disciplines, but its usefulness has yet to be examined for most constitutional disorders in adults, including chronic kidney disease, which affects more than 1 in 10 persons globally.METHODS We conducted exome sequencing and diagnostic analysis in two cohorts totaling 3315 patients with chronic kidney disease. We assessed the diagnostic yield and, among the patients for whom detailed clinical data were available, the clinical implications of diagnostic and other medically relevant findings.RESULTS In all, 3037 patients (91.6%) were over 21 years of age, and 1179 (35.6%) were of self-identified non-European ancestry. We detected diagnostic variants in 307 of the 3315 patients (9.3%), encompassing 66 different monogenic disorders. Of the disorders detected, 39 (59%) were found in only a single patient. Diagnostic variants were detected across all clinically defined categories, including congenital or cystic renal disease (127 of 531 patients [23.9%]) and nephropathy of unknown origin (48 of 281 patients [17.1%]). Of the 2187 patients assessed, 34 (1.6%) had genetic findings for medically actionable disorders that, although unrelated to their nephropathy, would also lead to subspecialty referral and inform renal management.CONCLUSIONS Exome sequencing in a combined cohort of more than 3000 patients with chronic kidney disease yielded a genetic diagnosis in just under 10% of cases.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy