SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Turesson I)
 

Sökning: WFRF:(Turesson I) > Mellqvist Ulf Henrik > Germline variants a...

  • Duran-Lozano, LauraLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments (författare)

Germline variants at SOHLH2 influence multiple myeloma risk

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-04-19
  • Springer Science and Business Media LLC,2021

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:d5f905c0-5220-489e-ad23-c8d9eacbca15
  • https://lup.lub.lu.se/record/d5f905c0-5220-489e-ad23-c8d9eacbca15URI
  • https://doi.org/10.1038/s41408-021-00468-6DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Multiple myeloma (MM) is caused by the uncontrolled, clonal expansion of plasma cells. While there is epidemiological evidence for inherited susceptibility, the molecular basis remains incompletely understood. We report a genome-wide association study totalling 5,320 cases and 422,289 controls from four Nordic populations, and find a novel MM risk variant at SOHLH2 at 13q13.3 (risk allele frequency = 3.5%; odds ratio = 1.38; P = 2.2 × 10-14). This gene encodes a transcription factor involved in gametogenesis that is normally only weakly expressed in plasma cells. The association is represented by 14 variants in linkage disequilibrium. Among these, rs75712673 maps to a genomic region with open chromatin in plasma cells, and upregulates SOHLH2 in this cell type. Moreover, rs75712673 influences transcriptional activity in luciferase assays, and shows a chromatin looping interaction with the SOHLH2 promoter. Our work provides novel insight into MM susceptibility.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Thorleifsson, GudmardeCODE Genetics (författare)
  • Lopez de Lapuente Portilla, AitzkoaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)med-azl (författare)
  • Niroula, AbhishekLund University,Lunds universitet,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Broad Institute(Swepub:lu)med-anu (författare)
  • Went, MollyThe Institute of Cancer Research (författare)
  • Thodberg, MalteLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ma5728th (författare)
  • Pertesi, MaroulioLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ma6865pe (författare)
  • Ajore, RamLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)med-rao (författare)
  • Cafaro, CaterinaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)ca1036ca (författare)
  • Olason, Pall IdeCODE Genetics (författare)
  • Stefansdottir, LiljadeCODE Genetics (författare)
  • Bragi Walters, GdeCODE Genetics (författare)
  • Halldorsson, Gisli HdeCODE Genetics (författare)
  • Turesson, IngemarSkåne University Hospital(Swepub:lu)medf-itu (författare)
  • Kaiser, Martin FThe Institute of Cancer Research (författare)
  • Weinhold, NielsUniversity Hospital Heidelberg (författare)
  • Abildgaard, NielsOdense University Hospital (författare)
  • Andersen, Niels FrostAarhus University Hospital Skejby (författare)
  • Mellqvist, Ulf-HenrikSouth Elfsborg Hospital (författare)
  • Waage, AndersNorwegian University of Science and Technology (författare)
  • Juul-Vangsted, AnnetteCopenhagen University Hospital (författare)
  • Thorsteinsdottir, UnnurdeCODE Genetics (författare)
  • Hansson, MarkusLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Myelomgruppen,Forskargrupper vid Lunds universitet,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Myeloma research group,Lund University Research Groups,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)hema-mha (författare)
  • Houlston, RichardThe Institute of Cancer Research (författare)
  • Rafnar, ThorunndeCODE Genetics (författare)
  • Stefansson, KarideCODE Genetics (författare)
  • Nilsson, BjörnLund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Hematogenomics,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Broad Institute(Swepub:lu)klin-bni (författare)
  • Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicinInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Blood Cancer Journal: Springer Science and Business Media LLC11:42044-5385

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy