SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(van Doorn Remco)
 

Sökning: WFRF:(van Doorn Remco) > Gillanders Elizabeth M. > Fine mapping of gen...

  • Barrett, Jennifer H.Karolinska Institutet (författare)

Fine mapping of genetic susceptibility loci for melanoma reveals a mixture of single variant and multiple variant regions

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-08-14
  • Wiley,2015

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:e0098cef-d82f-4420-8d2f-7ab4ed444bcb
  • https://lup.lub.lu.se/record/5185994URI
  • https://doi.org/10.1002/ijc.29099DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:130615405URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • At least 17 genomic regions are established as harboring melanoma susceptibility variants, in most instances with genome-wide levels of significance and replication in independent samples. Based on genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) data augmented by imputation to the 1,000 Genomes reference panel, we have fine mapped these regions in over 5,000 individuals with melanoma (mainly from the GenoMEL consortium) and over 7,000 ethnically matched controls. A penalized regression approach was used to discover those SNP markers that most parsimoniously explain the observed association in each genomic region. For the majority of the regions, the signal is best explained by a single SNP, which sometimes, as in the tyrosinase region, is a known functional variant. However in five regions the explanation is more complex. At the CDKN2A locus, for example, there is strong evidence that not only multiple SNPs but also multiple genes are involved. Our results illustrate the variability in the biology underlying genome-wide susceptibility loci and make steps toward accounting for some of the missing heritability. What's new? In genome-wide association studies, researchers identify genetic variants that frequently associate with a particular disease, though the variants identified may not contribute to the molecular cause of the disease. This study took a closer look at 17 regions associated with melanoma, fine mapping the regions both in people with melanoma and in healthy controls. Though single SNPs account for the association in some regions, they found that in a few regions, several SNPs - and possibly multiple genes - contributed to the association signal. These findings illustrate the importance of not overlooking the interaction between multiple genetic markers when conducting such studies.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Taylor, John C. (författare)
  • Bright, Chloe (författare)
  • Harland, Mark (författare)
  • Dunning, Alison M. (författare)
  • Akslen, Lars A. (författare)
  • Andresen, Per A. (författare)
  • Avril, Marie-Francoise (författare)
  • Azizi, Esther (författare)
  • Scarra, Giovanna Bianchi (författare)
  • Brossard, Myriam (författare)
  • Brown, Kevin M. (författare)
  • Debniak, Tadeusz (författare)
  • Elder, David E. (författare)
  • Friedman, Eitan (författare)
  • Ghiorzo, Paola (författare)
  • Gillanders, Elizabeth M. (författare)
  • Gruis, Nelleke A. (författare)
  • Hansson, Johan (författare)
  • Helsing, Per (författare)
  • Hocevar, Marko (författare)
  • Hoiom, VeronicaKarolinska Institutet (författare)
  • Ingvar, ChristianLund University,Lunds universitet,Kirurgi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Surgery (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kir-cin (författare)
  • Landi, Maria Teresa (författare)
  • Lang, Julie (författare)
  • Lathrop, G. Mark (författare)
  • Lubinski, Jan (författare)
  • Mackie, Rona M. (författare)
  • Molven, Anders (författare)
  • Novakovic, Srdjan (författare)
  • Olsson, HåkanLund University,Lunds universitet,Medicinsk onkologi,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Tumörmikromiljö,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medical oncology,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Tumor microenvironment,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)onk-hol (författare)
  • Puig, Susana (författare)
  • Anton Puig-Butille, Joan (författare)
  • van der Stoep, Nienke (författare)
  • van Doorn, Remco (författare)
  • van Workum, Wilbert (författare)
  • Goldstein, Alisa M. (författare)
  • Kanetsky, Peter A. (författare)
  • Pharoah, Paul D. P. (författare)
  • Demenais, Florence (författare)
  • Hayward, Nicholas K. (författare)
  • Newton Bishop, Julia A. (författare)
  • Bishop, D. Timothy (författare)
  • Iles, Mark M. (författare)
  • Karolinska InstitutetKirurgi, Lund (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:International Journal of Cancer: Wiley136:6, s. 1351-13600020-71361097-0215

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy