SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Karlsson Anna F)
 

Sökning: WFRF:(Karlsson Anna F) > Chalmers tekniska högskola > Increased burden of...

  • Halvorsen, MatthewThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)

Increased burden of ultra-rare structural variants localizing to boundaries of topologically associated domains in schizophrenia

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-04-15
  • Springer Science and Business Media LLC,2020
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:9e711ce2-b3d7-4c06-84e7-f00f3b7820a6
  • https://research.chalmers.se/publication/516642URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-020-15707-wDOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/02159492-c2dc-495a-a7c2-6caa6a1a57a3URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-421300URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148533362URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Despite considerable progress in schizophrenia genetics, most findings have been for large rare structural variants and common variants in well-imputed regions with few genes implicated from exome sequencing. Whole genome sequencing (WGS) can potentially provide a more complete enumeration of etiological genetic variation apart from the exome and regions of high linkage disequilibrium. We analyze high-coverage WGS data from 1162 Swedish schizophrenia cases and 936 ancestry-matched population controls. Our main objective is to evaluate the contribution to schizophrenia etiology from a variety of genetic variants accessible to WGS but not by previous technologies. Our results suggest that ultra-rare structural variants that affect the boundaries of topologically associated domains (TADs) increase risk for schizophrenia. Alterations in TAD boundaries may lead to dysregulation of gene expression. Future mechanistic studies will be needed to determine the precise functional effects of these variants on biology.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Huh, RuthThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Biostat, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Oskolkov, NikolayLund University,Lunds universitet,Molekylär cellbiologi,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Molecular Cell Biology,Department of Biology,Faculty of Science,Lund Univ, Dept Biol, Sci Life Lab, Natl Bioinformat Infrastruct Sweden, S-22362 Lund, Sweden.(Swepub:lu)med-nao (författare)
  • Wen, JiaThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Netotea, Sergiu,1979Chalmers University of Technology,Chalmers Univ Technol, Sci Life Lab, Natl Bioinformat Infrastruct Sweden, Dept Biol & Biol Engn, S-41258 Gothenburg, Sweden.(Swepub:cth)netotea (författare)
  • Giusti-Rodriguez, PaolaThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Karlsson, RobertKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Bryois, JulienKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Nystedt, Björn,1978-Uppsala universitet,Uppsala University,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)bjsal623 (författare)
  • Ameur, AdamKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)adame789 (författare)
  • Kähler, Anna K.Karolinska Institute,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Ancalade, Na EshiaThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Farrell, MartiliasThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Crowley, James J.Karolinska Institute,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Univ N Carolina, Dept Psychiat, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Karolinska Inst, Dept Clin Neurosci, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Li, YunThe University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Univ N Carolina, Dept Biostat, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Magnusson, Patrik K.E.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Gyllensten, Ulf B.Uppsala universitet,Uppsala University,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Hultman, Christina M.Karolinska Institute,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden. (författare)
  • Sullivan, Patrick F.Karolinska Institutet,Karolinska Institute,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.;Univ N Carolina, Dept Psychiat, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • Szatkiewicz, Jin P.The University of North Carolina System,University of North Carolina,Univ N Carolina, Dept Genet, Chapel Hill, NC 27599 USA.;Univ N Carolina, Dept Psychiat, Chapel Hill, NC 27599 USA. (författare)
  • The University of North Carolina SystemUniversity of North Carolina (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC11:1, s. 1842-2041-17232041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy