SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Burgu Berk)
 

Sökning: WFRF:(Burgu Berk) > Reardon Willie > Mutations in HPSE2 ...

Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.

Daly, Sarah B (författare)
Urquhart, Jill E (författare)
Hilton, Emma (författare)
visa fler...
McKenzie, Edward A (författare)
Kammerer, Richard A (författare)
Lewis, Malcolm (författare)
Kerr, Bronwyn (författare)
Stuart, Helen (författare)
Donnai, Dian (författare)
Long, David A (författare)
Burgu, Berk (författare)
Aydogdu, Özgu, 1978 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology
Derbent, Murat (författare)
Garcia-Minaur, Sixto (författare)
Reardon, Willie (författare)
Gener, Blanca (författare)
Shalev, Stavit (författare)
Smith, Rupert (författare)
Woolf, Adrian S (författare)
Black, Graeme C (författare)
Newman, William G (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2010
2010
Engelska.
Ingår i: American journal of human genetics. - 1537-6605. ; 86:6, s. 963-9
Relaterad länk:
https://gup.ub.gu.se...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Urinary voiding dysfunction in childhood, manifesting as incontinence, dysuria, and urinary frequency, is a common condition. Urofacial syndrome (UFS) is a rare autosomal recessive disease characterized by facial grimacing when attempting to smile and failure of the urinary bladder to void completely despite a lack of anatomical bladder outflow obstruction or overt neurological damage. UFS individuals often have reflux of infected urine from the bladder to the upper renal tract, with a risk of kidney damage and renal failure. Whole-genome SNP mapping in one affected individual defined an autozygous region of 16 Mb on chromosome 10q23-q24, within which a 10 kb deletion encompassing exons 8 and 9 of HPSE2 was identified. Homozygous exonic deletions, nonsense mutations, and frameshift mutations in five further unrelated families confirmed HPSE2 as the causative gene for UFS. Mutations were not identified in four additional UFS patients, indicating genetic heterogeneity. We show that HPSE2 is expressed in the fetal and adult central nervous system, where it might be implicated in controlling facial expression and urinary voiding, and also in bladder smooth muscle, consistent with a role in renal tract morphology and function. Our findings have broader implications for understanding the genetic basis of lower renal tract malformations and voiding dysfunction.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Brain
metabolism
Child
Child
Preschool
Chromosome Mapping
Chromosomes
Human
Pair 10
Facies
Female
Genes
Recessive
Glucuronidase
chemistry
genetics
metabolism
Humans
Male
Models
Molecular
Muscles
metabolism
Mutation
Pedigree
Syndrome
Urinary Bladder
metabolism
Urologic Diseases
genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy